Thalassemie is een erfelijke bloedziekte die ervoor zorgt dat uw lichaam minder hemoglobine heeft dan normaal. Deze aandoening kan meestal niet worden voorkomen, maar u heeft mogelijk een thalassemie-test nodig om de symptomen te beheersen. Hoe de aanwezigheid van thalassemie bevestigen? Om meer te weten over het thalassemie-onderzoek, zie de volgende uitleg, OK!
Tests om thalassemie te diagnosticeren
Matige en ernstige thalassemie wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd, omdat de symptomen meestal optreden tijdens de eerste twee levensjaren van een kind.
Ondertussen kunnen mensen met milde thalassemie worden gediagnosticeerd na een routinebloedonderzoek waaruit blijkt dat ze bloedarmoede hebben.
Artsen kunnen thalassemie vermoeden als een persoon bloedarmoede heeft en behoort tot een etnische groep met een hoog risico op het ontwikkelen van thalassemie.
De volgende zijn enkele laboratoriumtests die thalassemie kunnen detecteren en diagnosticeren.
1. Voltooi bloedonderzoek
Volledig bloedbeeld of volledig bloedbeeld (CBC) is een test om cellen in het bloed te controleren of te evalueren.
Een deel van de test bepaalt het aantal rode bloedcellen en hoeveel hemoglobine erin zit.
Tijdens het onderzoek van rode bloedcellen worden de grootte en vorm van de rode bloedcellen waargenomen als de rode bloedcelindex.
Meting van de grootte van rode bloedcellen, ook bekend als gemiddeld corpusculair volume (MCV), wordt vaak gebruikt als de eerste indicatie van thalassemie.
Als het MCV-resultaat laag is en de oorzaak geen ijzertekort is, is de oorzaak thalassemie.
2. Bloedvlek
Bloedvlek is een bloedmonster dat wordt getest op een speciaal behandeld laboratoriumglaasje.
Bij dit onderzoek zal laboratoriumpersoneel een onderzoek doen met een microscoop om de grootte, vorm en het aantal verschillende soorten bloedcellen te zien.
Bij mensen met thalassemie zullen de resultaten van het onderzoek rode bloedcellen laten zien die kleiner zijn dan normaal. Er kunnen ook rode bloedcellen verschijnen, zoals:
- bleker dan normaal,
- hebben verschillende maten en vormen,
- ongelijke verdeling van hemoglobine, en
- een kern hebben.
3. Observatie van ijzer
Deze test meet verschillende aspecten van de opslag en het gebruik van ijzer in het lichaam.
IJzerobservaties zijn bedoeld om te helpen bepalen of ijzertekort de oorzaak is van iemands bloedarmoede.
Let op, de Cleveland Clinic stelt dat ijzertekort niet de oorzaak is van bloedarmoede bij mensen met thalassemie.
Deze test kan ook worden gebruikt om het niveau van ijzerstapeling bij een persoon met thalassemie te controleren.
4. Hemoglobine-elektroforese-onderzoek:
Deze test beoordeelt het type en de relatieve hoeveelheid hemoglobine die aanwezig is in rode bloedcellen. Deze test kan ook worden gebruikt om te zoeken naar een abnormaal type hemoglobine.
Niet alleen dat, hemoglobine-elektroforese kan ook worden gebruikt als een hulpmiddel om bèta-thalassemie, een type thalassemie, te onderzoeken en te diagnosticeren.
Deze test wordt gebruikt om te screenen op hemoglobine bij pasgeborenen en om ouders te screenen met een hoog risico op hemoglobineafwijkingen.
5. Genetisch onderzoek van de familie
Thalassemie is een ziekte die via genen van ouders op kinderen wordt overgedragen. Daarom kunnen genetische familieonderzoeken of -onderzoeken nodig zijn om thalassemie te diagnosticeren.
Deze studie kan het nemen van een medische familiegeschiedenis en bloedonderzoek bij familieleden inhouden.
De test zal uitwijzen of familieleden het hemoglobine-gen hebben verloren of veranderd.
6. Prenatale test
Als u of uw partner drager is van het thalassemie-gen, kan het nodig zijn om prenataal onderzoek te ondergaan.
Dit onderzoek kan worden gedaan voordat de baby wordt geboren om erachter te komen of de baby thalassemie heeft en hoe ernstig de ziekte is.
Geciteerd uit de Mayo Clinic, kan het onderstaande onderzoek worden gebruikt om thalassemie bij de foetus te diagnosticeren.
- Chorionische villi-sampling wat meestal wordt gedaan als je ongeveer 11 weken zwanger bent. Bij deze test wordt een klein deel van de placenta verwijderd.
- Vruchtwaterpunctie wordt meestal uitgevoerd bij ongeveer 16 weken zwangerschap. Deze test maakt gebruik van een monster van de vloeistof die de foetus omringt.
Omgaan met thalassemie bij uzelf of uw kind kan overweldigend zijn. Aarzel dus niet om uw arts of gezondheidsprofessional om hulp te vragen.
Bel onmiddellijk uw arts als u of uw kind symptomen van thalassemie heeft. De arts zal de juiste oplossing bieden op basis van uw toestand.
U kunt mogelijk ook lid worden van een steungroep die naar klachten kan luisteren als een persoon met thalassemie.
