Heb je gehoord van de bubble boy-ziekte? Het klinkt misschien als een merknaam voor kauwgom zonder het woord 'ziekte'. U moet echter weten dat dit een van de namen is van ziekten van het immuunsysteem en het leven van de patiënt kan bedreigen. Bekijk de volgende recensies over bubble boy-ziekte.
Wat is de bubbeljongenziekte?
Deze ziekte heeft eigenlijk de naam Severe Combined Immunodeficiency (SCID). Het vertegenwoordigt een groep zeldzame en fatale geboorteafwijkingen die het gevolg zijn van een te zwakke of afwezige reactie van het immuunsysteem in het lichaam.
Deze ziekte is echter beter bekend als bubble boy-ziekte, omdat deze de neiging heeft om voor te komen bij babyjongens. Bij de geboorte moet de baby zijn leven in kiemvrije isolatie (steriele bubbels) doorbrengen.
Deze ziekte treedt op omdat het immuunsysteem het lichaam niet kan beschermen tegen virale, bacteriële en schimmelinfecties. Zonder een functioneel immuunsysteem zijn SCID-patiënten vatbaar voor herhaalde infecties, zoals longontsteking, meningitis en waterpokken. Patiënten kunnen zelfs vóór de leeftijd van één tot twee jaar overlijden als ze niet de juiste behandeling krijgen.
Oorzaken van bubble boy-ziekte
De oorzaak van SCID hangt af van verschillende genetische aandoeningen. Hier zijn vier oorzaken van SCID, namelijk:
- Rapporterend van de NCBI, wordt de helft van de SCID-gevallen geërfd van het X-chromosoom van de moeder. Deze chromosomen worden beschadigd waardoor de ontwikkeling van T-lymfocyten wordt voorkomen, die een rol spelen bij het activeren en reguleren van andere cellen in het immuunsysteem.
- Een tekort aan het enzym adenosinedeaminase (ADA) zorgt ervoor dat lymfoïde cellen niet goed rijpen, waardoor het immuunsysteem minder wordt dan normaal en erg zwak wordt. Dit enzym heeft het lichaam nodig om gifstoffen in het lichaam te verwijderen. Zonder dit enzym kunnen toxines zich verspreiden en lymfocyten doden.
- Purinefosforylase-nucleosidedeficiëntie die ook het gevolg is van een probleem met het ADA-enzym, dat wordt gekenmerkt door neurologische aandoeningen.
- Gebrek aan MHC klasse II-moleculen, die speciale eiwitten zijn die op het oppervlak van cellen worden aangetroffen en een belangrijke rol spelen bij beenmergtransplantatie. Hierdoor wordt het immuunsysteem aangetast.
Symptomen van bubble boy-ziekte
Volgens Medicine Net hebben baby's van drie maanden meestal de neiging om spruw of luieruitslag te krijgen die niet geneest. Het kan ook zijn dat de aandoening blijft verzwakken als gevolg van chronische diarree, waardoor de baby kan stoppen met groeien en afvallen. Sommige kinderen ontwikkelen andere ernstige ziekten zoals longontsteking, hepatitis, tot bloedvergiftiging.
Het virus, dat onschadelijk is bij normale zuigelingen, kan zeer gevaarlijk zijn bij zuigelingen met SCID. Bijvoorbeeld virussen Varicella zoster oorzaken van waterpokken die ernstige infecties in de longen en hersenen kunnen veroorzaken bij zuigelingen met SCID.
Behandeling van bubble boy-ziekte
Gerapporteerd van WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, hoofdonderzoeker en lid van de afdeling beenmergtransplantatie in St. Jude Children's Research Hospital zegt dat na tientallen jaren onderzoek een remedie voor de ziekte begint te vinden. Zes van de zeven baby's die vier tot zes weken met gentherapie werden behandeld, zijn nu poliklinisch uit het ziekenhuis. Er is maar één baby die nog wacht op het proces om zijn immuunsysteem op te bouwen.
Deze gentherapie geeft prioriteit aan het genezen van het beschadigde X-chromosoom. De bevindingen tot nu toe wijzen erop dat dit effect een leven lang aanhoudt, zodat de behandeling voldoende is om eenmaal te worden uitgevoerd, niet herhaaldelijk. Deze therapie wordt gedaan met behulp van het HIV-virus dat is gemodificeerd om nieuw genetisch materiaal te dragen dat de genetische samenstelling van het beschadigde beenmerg zal veranderen.
Dit alleen is echter niet voldoende. Om het ruggenmerg voor te bereiden op genetische veranderingen, krijgt de baby het chemotherapiemedicijn busulfan. De toediening van chemotherapiemedicijnen wordt uitgevoerd met behulp van een infuusapparaat dat wordt geregeld door een computer, zodat de juiste dosering alleen is ter voorbereiding op de introductie van genetische veranderingen en niets meer.
Tot nu toe volgen onderzoekers deze baby's nog steeds om te zien of ze stabiel blijven en geen bijwerkingen van de behandeling ervaren. Onderzoekers willen ook weten hoe het lichaam van de baby reageert op immunisatie. In de bevindingen tot nu toe zijn de onderzoekers echter vrij optimistisch dat deze behandeling blijvende resultaten oplevert.
Duizelig na het ouder worden?
Word lid van de ouderschapsgemeenschap en vind verhalen van andere ouders. Je bent niet alleen!
