Hemofilie is een bloedstollingsstoornis die ervoor zorgt dat het bloed niet goed stolt. Wanneer een persoon lijdt aan hemofilie, duurt de bloeding die in zijn lichaam optreedt langer dan normale omstandigheden. Wat veroorzaakt hemofilie? Bekijk de volgende recensie.
Genetische mutaties, de belangrijkste oorzaak van hemofilie
Kortom, hemofilie is een ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Het gemuteerde gen varieert meestal, afhankelijk van het type hemofilie dat u heeft.
Bij hemofilie type A is het gen dat gemuteerd is F8. Ondertussen is het gemuteerde F9-gen de trigger voor type B hemofilie.
Het F8-gen speelt een rol bij het maken van een eiwit dat stollingsfactor VIII wordt genoemd. Ondertussen speelt het F9-gen een rol bij de aanmaak van stollingsfactor IX. Stollingsfactoren zijn eiwitten die werken in het bloedstollingsproces.
Wanneer er een verwonding is, zijn het deze eiwitten die het lichaam beschermen door de bloeding te stollen. Zo worden beschadigde bloedvaten beschermd en verliest het lichaam niet te veel bloed.
Een gemuteerd F8- of F9-gen veroorzaakt abnormale productie van stollingsfactor VIII of IX, zelfs een aanzienlijk verminderd aantal. Te weinig stollingsfactor leidt zeker tot een slecht bloedstollingsvermogen. Ten slotte stolt het bloed niet volledig wanneer er een bloeding optreedt.
Hoe wordt hemofilie doorgegeven van ouders?
De belangrijkste oorzaak van hemofilie is genetische mutatie, en dit is meestal erfelijk. Deze genetische mutatie komt alleen voor op het X-geslachtschromosoom.
Ieder mens wordt geboren met 2 geslachtschromosomen. Elk chromosoom wordt doorgegeven van zijn vader en moeder. Meisjes krijgen twee X-chromosomen (XX), elk één van hun moeder en vader. Terwijl een jongen (XY) een X-chromosoom van zijn moeder en een Y-chromosoom van zijn vader zal hebben.
Uit de Hemofilia of Georgia-website blijkt dat de meeste vrouwen geboren met genetische mutaties over het algemeen geen tekenen of symptomen van hemofilie vertonen. Vrouwen die deze symptomen niet hebben, worden meestal aangeduid als: vervoerder of dragers van het gemuteerde gen. EENCvervoerderniet noodzakelijk hemofilie hebben.
Een vrouw wordt bijvoorbeeld geboren met een X-chromosoom van haar moeder dat het probleemgen niet bevat. Hij kreeg het X-chromosoom echter van zijn vader die hemofilie heeft.
De dochter zal geen hemofilie hebben omdat de normale genen van de moeder veel dominanter zijn dan de defecte genen van de vader. Dan wordt de dochter pas vervoerder genen die hemofilie kunnen veroorzaken.
De vrouw heeft echter de mogelijkheid om het gemuteerde gen in de toekomst door te geven aan haar kind. De kans is groot dat haar kind zal zijn vervoerder of zelfs lijden aan hemofilie zal later afhangen van het geslacht van het kind.
Kortom, er zijn 4 hoofdsleutels die het risico verklaren dat een kind met hemofilie wordt geboren, namelijk:
- Jongens van vaders met hemofilie zullen geen hemofilie hebben
- Een dochter van een vader met hemofilie, wordt vervoerder
- Als een vervoerder een zoon hebben, is de kans dat die jongen hemofilie heeft 50%
- Als een vervoerder een dochter hebben, de kansen van de dochter om te worden vervoerder is 50%
Omdat hemofilie alleen het X-chromosoom aantast en mannen maar 1 X-chromosoom hebben, worden mannen dat over het algemeen niet vervoerder of dragerschap. In tegenstelling tot vrouwen die twee X-chromosomen hebben, dus de kans om normaal te zijn, vervoerder, of hemofilie hebben.
Vader heeft hemofilie, moeder heeft geen hemofilie en heeft geen hemofilie vervoerder
Als de vader een gemuteerd gen heeft en aan hemofilie lijdt, maar de genen van de moeder zijn allemaal gezond en normaal, dan is het zeker dat de zoon geen hemofilie zal krijgen of vervoerder.
Als het echter een dochter is, is het waarschijnlijk dat de dochter wordt geboren met het gen dat hemofilie veroorzaakt, oftewel vervoerder.
Vader heeft geen hemofilie, moeder vervoerder
In dit geval, als de baby een Y-chromosoom van de vader krijgt, wordt de baby een jongen. Jongens krijgen een X-chromosoom van hun moeder die a vervoerder. De kans dat de jongen het problematische gen van zijn moeder krijgt (wordt vervoerder) is ongeveer 50%.
Ondertussen krijgen babymeisjes van gezonde vaders ook een gezond X-chromosoom van hun vader. Maar omdat haar moeder een vervoerder, het meisje heeft ook 50% kans om te zijn vervoerder van het gen voor hemofilie.
Vader heeft hemofilie, moeder is vervoerder
Als een vader met hemofilie het Y-chromosoom aan zijn baby doorgeeft, wordt het kind geboren met een mannelijk geslacht. De babyjongen krijgt een X-chromosoom van de moeder, dat is vervoerder.
Als het van de moeder geërfde X-chromosoom de genetische mutatie bevat, zal de baby hemofilie hebben. Aan de andere kant, als de moeder een gezond X-chromosoom erft, zal de babyjongen een normaal bloedstollingsgen hebben, oftewel gezond.
Dingen zijn een beetje anders voor babymeisjes. Een meisje zal zeker een X-chromosoom krijgen van een vader die hemofilie heeft, dus ze zal het worden vervoerder van het gemuteerde gen.
Wanneer de moeder die één is vervoerder een gezond X-chromosoom doorgeven, zal het meisje dat gewoon zijn vervoerder. Als hij echter het X-chromosoom erft dat een mutatie heeft in het gen dat hemofilie veroorzaakt van zijn moeder, zal hij hemofilie hebben.
Dus de vader die lijdt aan hemofilie en de moeder die wordt... vervoerder kans maken op:
- 25% om te bevallen van een jongen met hemofilie
- 25% om een gezonde babyjongen te baren
- 25% om te bevallen van een meisje dat wordt vervoerder
- 25% voor de geboorte van een meisje met hemofilie
Kan hemofilie verschijnen zonder erfelijkheid?
Nadat u de bovenstaande uitleg hebt begrepen, denkt u misschien of deze ziekte ook kan optreden als iemand geen ouder heeft die hemofilie heeft? Het antwoord is: het kan nog steeds. Deze gevallen zijn echter zeer zeldzaam.
Hemofilie die optreedt bij afwezigheid van erfelijkheid staat bekend als: verworven hemofilie. Deze aandoening kan op elk moment optreden wanneer een persoon de volwassenheid heeft bereikt.
Volgens de Genetic Home Reference-website, hemofilietype gekocht (verworven) verschijnen wanneer het lichaam speciale eiwitten aanmaakt die auto-antilichamen worden genoemd. Deze auto-antilichamen zullen de werking van stollingsfactor VIII aanvallen en remmen.
Gewoonlijk wordt de productie van deze auto-antilichamen geassocieerd met zwangerschap, aandoeningen van het immuunsysteem, kanker of een allergische reactie op bepaalde medicijnen. Echter, de helft van de gevallen van hemofilie type gekocht de exacte oorzaak is niet bekend.
Als u een voorgeschiedenis van deze ziekte heeft en van plan bent zwanger te worden, is het een goed idee om een arts te raadplegen. Uw arts kan verschillende tests aanbevelen. Op die manier kan er meer op uw zwangerschap worden geanticipeerd.
