U bent misschien bekend met botziekten zoals osteoporose. Maar u moet weten dat er in deze wereld veel zeldzame botziekten zijn. Voorbeelden zoals, osteogenesis imperfecta (OI), melorheostose , akkoorden , en kwaadaardig fibreus histiocytoom (MFH). Hoewel het een zeldzame botziekte is, is de ziekte vaak ontdekt in het menselijk lichaam. Laten we daarom de volgende vier zeldzame botziekten eens vollediger bekijken.
1. Osteogenesis imperfecta (OI)
OI of brozebottenziekte is een complexe, gevarieerde en zeldzame ziekte. Het belangrijkste kenmerk van deze ziekte is een kwetsbaar skelet, maar ook veel andere lichaamssystemen worden aangetast. OI wordt veroorzaakt door mutaties (veranderingen) in genen die botvorming, botsterkte en andere weefselstructuren beïnvloeden. Deze ziekte is een levenslange aandoening. OI kan voorkomen bij mensen van alle leeftijden en rassen. In de Verenigde Staten wordt geschat dat tussen de 25.000 en 50.000 mensen deze zeldzame botziekte ontwikkelen.
Mensen die OI hebben gehad, hebben vaak fracturen van de kindertijd tot de puberteit. De frequentie neemt gewoonlijk af in de vroege volwassenheid, maar neemt later in het leven weer toe. Ademhalingsproblemen, waaronder astma, worden vaak gezien. Medische kenmerken en andere problemen zijn onder meer:
- Botvervormingen en pijn.
- Korte gestalte.
- Gebogen rug.
- Lage botdichtheid.
- Losse gewrichten, losse ligamenten en zwakke spieren.
- De schedelkenmerken zijn duidelijk, waaronder een late sluiting van de kroon en een groter dan normaal hoofdomtrek.
- Breekbare tanden.
- Ademhalingsproblemen.
- Zichtproblemen, zoals bijziendheid.
- Huid kneuzingen gemakkelijk.
- Hartaandoeningen.
- Vermoeidheid.
- Hersenen problemen.
- Breekbare huid, bloedvaten en organen.
OI vertoont een grote variatie in uiterlijk en ernst. De ernst werd beschreven als mild, matig en ernstig. De meest ernstige vormen van OI kunnen voortijdig overlijden veroorzaken.
2. Melorheostose
Deze zeldzame botziekte kan zowel vrouwen als mannen treffen, het kan ook de botten aantasten, maar ook de zachte weefsels. Het is een progressief type ziekte en wordt gekenmerkt door verdikking van de buitenste laag van het bot. Ondanks zijn goedaardige status kan het bijdragen aan pijn en aanzienlijke botdeformiteit en kan het leiden tot functionele beperkingen.
De ziekte verschijnt meestal in de kindertijd, soms enkele dagen na de geboorte. Van de getroffenen zal 50% symptomen ontwikkelen tegen de 20e verjaardag. Hoewel de exacte oorzaak onbekend is, stelt één theorie dat deze aandoening wordt veroorzaakt door afwijkingen van de sensorische zenuwen van het sclerotoom.
3. Chordoom
Chordoom is een zeldzame vorm van botkanker, het komt vaak voor in de schedel en wervelkolom. Het maakt deel uit van een familie van kankers die sarcomen worden genoemd en die kankers van bot, kraakbeen, spieren en ander bindweefsel omvat.
Aangenomen wordt dat deze zeldzame botziekte voortkomt uit de overblijfselen van embryonale notochord , een kraakbeenachtige structuur die staafvormig is en dient als ondersteuning bij de vorming van de wervelkolom. Notochord-cellen zijn meestal aanwezig bij de geboorte en nestelen zich in de botten en schedel. Zeer zelden ondergaan deze cellen een kwaadaardige transformatie die leidt tot de vorming van chordomen.
Chordoma groeit over het algemeen langzaam, maar is meedogenloos en heeft de neiging om na de behandeling terug te komen. Omdat ze zich dicht bij het ruggenmerg, de hersenstam, zenuwen en bloedvaten bevinden, zijn ze moeilijk te behandelen en vereisen ze zeer gespecialiseerde zorg.
4. Maligne fibreuze histiocytoom (MFH)
MFH is een type sarcoom, een kwaadaardig neoplasma zonder duidelijke oorsprong, dat ontstaat uit zacht weefsel en bot. MFH wordt beschouwd als een zeldzame botziekte. Deze ziekte treft meestal patiënten in de leeftijd van 50-70 jaar, hoewel het op elke leeftijd kan voorkomen. Symptomen die optreden, zoals Is gewichtsverlies bij baby normaal? Wanneer gebeurde dit? en vermoeidheid kan aanwezig zijn bij patiënten met gevorderde ziekte. De symptomen die echter vaak aanwezig zijn, zijn pijn, koorts, koude rillingen en nachtelijk zweten. Patiënten met deze ziekte klagen ook vaak over een massa of knobbel die in een korte periode van weken tot maanden verschijnt.
