Hemofilie is een genetische mutatie die ervoor zorgt dat patiënten langer bloeden dan normale mensen. Deze bloedziekte zorgt ervoor dat de geringste wond dodelijk kan zijn en zelfs hemofiliecomplicaties kan veroorzaken. Is er dan een manier om hemofilie te voorkomen? Zie de uitleg in dit artikel om erachter te komen op welke manieren u hemofilie kunt voorkomen.
Kan hemofilie worden voorkomen?
Preventie van een ziekte kan worden herleid tot de belangrijkste oorzaken, waaronder hemofilie. Zoals eerder vermeld, is hemofilie een bloedaandoening die wordt veroorzaakt door genetische mutaties.
Genetische mutaties treden op wanneer genen in het lichaam veranderen en niet werken zoals zou moeten. Hemofilie ontstaat door mutaties in genen die een rol spelen bij het proces van bloedstolling.
Deze genetische mutaties zijn over het algemeen erfelijk. Met andere woorden, het problematische gen wordt geërfd van ouders met dezelfde aandoening.
Mensen met het gemuteerde gen krijgen mogelijk geen hemofilie en worden aangeduid als: vervoerder. Dat wil zeggen, hij draagt alleen de eigenschap hemofilie, maar ervaart het niet direct. Het kan echter nog steeds het gemuteerde gen doorgeven of doorgeven aan het kind dat later wordt geboren.
Dit betekent, ofwel een vervoerder en mensen met hemofilie hebben de mogelijkheid om kinderen met hemofilie te baren. Als dit het geval is, is het moeilijk om manieren te vinden om erfelijke hemofilie te voorkomen.
Toch betekent dat niet dat u hemofilie bij uw kind later niet kunt voorkomen als u en uw partner hemofilietalent hebben. Met een goede zwangerschapsplanning kan hemofilie worden voorkomen en kan de kans op het krijgen van kinderen met hemofilie op een dag worden verminderd.
Preventie van hemofilie door zwangerschapsplanning
Elke aanstaande ouder, vooral degenen met een ziekte of genetisch probleem, heeft natuurlijk grote zorgen over hun toekomstige kind. De reden is dat het risico om het problematische gen door te geven aan de toekomstige baby altijd zal blijven achtervolgen. Dit geldt ook voor patiënten die leven met hemofilie en van plan zijn om kinderen te krijgen.
Het zorgvuldig plannen van een zwangerschap is een van de inspanningen om hemofilie bij uw kind of andere erfelijke ziekten te voorkomen. Wat gedaan moet worden?
1. Genetische counseling
Het plannen van een zwangerschap kan worden gestart door genetische counseling te volgen met een partner. Genetische counseling vergroot de kennis van u en uw partner over bepaalde ziekten, waaronder hemofilie. Je kunt de kans op een kind met hemofilie zeker voorkomen als deze wordt ondersteund door voldoende informatie en kennis over de ziekte.
Erfelijkheidsadvies moet worden gedaan voordat u van plan bent om kinderen te krijgen als onderdeel van een voorhuwelijkse gezondheidscontrole. Na het bijwonen van counseling wordt van echtparen verwacht dat ze een duidelijk begrip hebben van verschillende dingen, zoals:
- Wat zijn de kansen om een kind met hemofilie te krijgen?
- Wat zijn de risico's bij het doorgeven van het hemofilie-gen aan jongens en meisjes?
- Hoe wordt hemofilie behandeld, welke kosten zijn nodig en welk ziekenhuis biedt behandelfaciliteiten voor hemofilie?
- Hoe zwangerschap en bevalling geschikt zijn om risico's voor moeder en baby te minimaliseren
Als er enige verwarring of bezorgdheid is, vraag het dan in deze counseling. Met voldoende kennis kunnen jij en je partner de beste beslissing nemen als vorm van preventie van het krijgen van kinderen met hemofilie.
2. Genetische test
Een andere preventie-inspanning om het risico op de geboorte van een kind met hemofilie te minimaliseren, is het ondergaan van genetische tests. Deze test is belangrijk om te doen, vooral als u nog twijfelt of u of uw partner een vervoerder of niet.
Genetische tests kunnen het aantal deeltjes of bloedstollingsfactoren in uw lichaam detecteren. Daarom wordt deze test meestal gedaan door een bloedmonster te nemen en dit in een laboratorium te controleren.
Uit deze test kunt u informatie krijgen over of u of uw partner het probleemgen heeft, evenals het mogelijke type hemofilie dat u heeft. U hoeft zich geen zorgen te maken, want de resultaten van genetische tests met bloed geven de meest nauwkeurige resultaten.
3. Methode en proces van bevruchting
Een andere manier om de kans op het doorgeven van hemofilie aan uw kind te voorkomen, is door een geschikte conceptiemethode te kiezen. Artsen en medische teams zullen helpen bij het bepalen van de conceptiemethode die het risico op de geboorte van een kind met hemofilie kan verminderen.
Volgens de Haemophilia Foundation Australia is een methode die gewoonlijk wordt overwogen: reageerbuisbevruchting (IVF) oftewel IVF. Naast deze methode is het noodzakelijk om een procedure uit te voeren genaamd pre-implantatie genetische diagnose (PGD).
PGD is een belangrijke procedure voor het identificeren van defecte genen, evenals voor het onderzoeken van chromosomen in embryo's die zijn ontwikkeld uit IVF-procedures. Als is aangetoond dat de onderzochte embryo's vrij zijn van genetische problemen, worden de embryo's teruggeplaatst in de baarmoeder.
De PGD-methode kan meer dan 100 verschillende genetische problemen detecteren. Aangezien deze procedure wordt uitgevoerd voordat het embryo in de baarmoeder wordt geïmplanteerd, wordt aangenomen dat deze stap een effectieve vorm van preventie is om het risico op het baren van een baby met hemofilie te verminderen.
Ondanks de hoge nauwkeurigheid heeft deze methode natuurlijk enkele nadelen. Het is belangrijk om te onthouden dat deze methode alleen helpt om de kans op het doorgeven van het defecte gen te verkleinen. PGD kan deze risico's dus niet helemaal uitsluiten.
Over het algemeen vermijdt u deze ziekte automatisch als u geen hemofilie-nakomelingen heeft. Inspanningen om hemofilie bij toekomstige kinderen te voorkomen, worden meestal intensief uitgevoerd voor degenen van wie bekend is dat ze het hemofilie-gen hebben. Het kan echter nooit kwaad om jezelf te controleren en een arts te raadplegen over de beste preventie-inspanningen. Zo kunt u ook uw gezondheid beter plannen.
