Een gezond persoon heeft een gemiddelde spiermassa van ongeveer 54 procent, maar mensen met spierdystrofie (MD) kunnen in de latere stadia van de ziekte helemaal geen spieren hebben. Is er een manier om spierdystrofie te genezen?
Wat is spierdystrofie?
Spierdystrofie is een groep ziekten die progressieve spierzwakte en verlies van spiermassa veroorzaken. Bij spierdystrofie interfereren genmutaties met de productie van eiwitten die nodig zijn om gezonde spieren op te bouwen.
Dit gemuteerde gen wordt vaak geërfd van ouders, maar het is mogelijk dat het gemuteerde gen zich onafhankelijk zal ontwikkelen zonder enige erfelijke eigenschappen.
Er zijn verschillende soorten spierdystrofie, afhankelijk van welk deel van de spier is aangetast en wat de symptomen zijn. Symptomen van het meest voorkomende type spierdystrofie, Duchenne MD, beginnen in de kindertijd, die gemakkelijk valt als u snel op oneffen wegen rijdt.
Spierdystrofie wordt vaker ervaren door jongens, terwijl meisjes slechts drager zijn van de eigenschap. Andere soorten dystrofie zullen pas verschijnen als een persoon opgroeit.
Sommige mensen met spierdystrofie zullen uiteindelijk het vermogen om te lopen verliezen. Anderen kunnen ademhalings- of slikproblemen hebben.
Spieropbouwende eiwitten kunnen een manier zijn om spierdystrofie te genezen
Er is geen remedie voor spierdystrofie, maar verschillende therapieën kunnen helpen bij lichamelijke handicaps en andere problemen die zich kunnen ontwikkelen, waaronder:
- Mobiliteitshulp, zoals lichte oefeningen, fysiotherapie en fysieke hulpmiddelen
- Steungroep, om te gaan met praktische en emotionele gevolgen
- Chirurgie, om houdingsafwijkingen, zoals scoliose, te corrigeren
- drugs, zoals steroïden om de spierkracht te vergroten, of ACE-remmers en bètablokkers om hartproblemen te behandelen.
Nieuw onderzoek zoekt naar manieren om de genetische mutaties en beschadigde spieren die gepaard gaan met MD-symptomen te corrigeren. Een daarvan is twee afzonderlijke studies van Rockefeller University en Edinburgh University.
Spieren zijn opgebouwd uit miljoenen dichte cellen. Zelfs bij volwassenen zullen deze spieren blijven regenereren om schade te herstellen die kan worden veroorzaakt door verschillende dingen, ziekte of letsel.
Rapportage van Science Daily, terwijl sommige nieuwe spieren worden gevormd uit eiwitten in stamcellen die verantwoordelijk zijn voor spierstructuur en -functie, ontstaan mutaties uit pericytefragmenten en PIC's, groepen stamcellen die vet of spieren kunnen produceren.
Tot nu toe wisten onderzoekers alleen dat eiwit betrokken is bij spieropbouw, maar ze weten nog steeds niet hoe het de genen beïnvloedt die verantwoordelijk zijn voor het ontwikkelen van gezonde spieren.
"De vorming van cellen in spieren of vet, gebaseerd op ons onderzoek, was gebaseerd op een eiwitcomplex genaamd laminine", zegt Yao Yao, assistent-professor aan de Universiteit van Minnesota.
Het ontwikkelen van nieuwe medicijnen door in te werken op de laminineroute zou veel van de symptomen van spierdystrofie kunnen verlichten, zei Yao.
Uit Yao's onderzoek bleek dat het verlies van laminine in het lichaam op zijn minst kan leiden tot een vorm van spierdystrofie. Meer specifiek richtten Yao en zijn team hun onderzoek op laminine in pericyten en PIC's.
Yao en team voerden een onderzoek uit bij een groep muizen die een tekort aan laminine in het lichaam vertoonden. Ze ontdekten dat deze groep muizen een kleinere lichaamsvorm had dan andere normale muizen en een minder dan normale spiermassa had. In feite hebben pericyten en PIC's slechts een klein deel in spierstamcellen, wat niet zulke dramatische resultaten zou moeten opleveren.
Yao en team redeneerden dat het vervangen van laminine in deze weefsels de muizen zou kunnen helpen herstellen. Dit idee wordt echter als vrij moeilijk te realiseren beschouwd voor mensen. Hoewel deze groep muizen significante veranderingen vertoonde - weefseltoename en spierkracht - zou een menselijke injectie van laminine echter honderden injecties vereisen om laminine goed in de weefsels te laten opnemen.
De wetenschappers richtten vervolgens hun aandacht op het begrijpen hoe laminine pericyten en PIC's beïnvloedt om spieren op te bouwen. Ze ontdekten dat laminine van invloed is op welke genen worden ingeschakeld en welke niet.
Een van deze 'unieke' genen is "gpihbp1", die over het algemeen worden aangetroffen in de haarvaten waar de pericyten zich bevinden. genen "gpihbp1Het is aangetoond dat het een rol speelt bij de vorming van vet. Wanneer laminine niet aanwezig is,gpihbp1” wordt niet langer ingeschakeld op pericytes en PIC's.
Op basis van deze ideeën vermoeden wetenschappers dat gpihbp1 stamcellen zou kunnen aanmoedigen om in spieren te veranderen in plaats van in vet. Ze manipuleerden laminine-deficiënte pericyten en PIC's om gpihbp1 te activeren en ontdekten dat deze cellen zich vervolgens ontwikkelden tot nieuwe spieren.
Het onderzoeksteam is nu op zoek naar een medicijn dat de niveaus van gpihbp1 in pericyten en PIC's kan verhogen, met als doel een uitweg te bieden en een manier om deze invaliderende spierdystrofie te genezen.
