Er zijn honderden ziekten die in de categorie zeldzame ziekten vallen. Over het algemeen wordt een nieuwe ziekte als zeldzaam beschouwd als het aantal gevonden gevallen minder is dan 1 per 2.000 mensen in een populatie. De ziekte van Batten is een zeer zeldzame ziekte. Deze aandoening komt naar verluidt voor bij ongeveer 2 tot 4 op de 100.000 mensen in de Verenigde Staten.
Tot nu toe is er geen gedetailleerd rapport over het aantal gevallen van de ziekte van Batten in Indonesië. Hier is echter alles wat u moet weten over de ziekte van Batten.
Wat is de ziekte van Batten?
De ziekte van Batten is een fatale aangeboren aandoening van het zenuwstelsel die het motorische systeem van het lichaam aantast. Symptomen beginnen meestal in de kindertijd. Deze aandoening staat ook bekend als de ziekte van Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten of CLN3 Juvenile.
De ziekte van Batten is de meest voorkomende vorm van een groep aandoeningen die neuronale ceroid lipofuscinoses of NCL worden genoemd. NCL wordt gekenmerkt door een abnormale ophoping van bepaalde vettige en korrelige stoffen in de zenuwcellen van de hersenen en andere lichaamsweefsels als gevolg van genetische mutaties. Simpel gezegd, bepaalde genetische mutaties in het lichaam van een kind interfereren met het vermogen van de lichaamscellen om giftige afvalstoffen te verwijderen. Dit kan krimp van bepaalde delen van de hersenen veroorzaken en een reeks neurologische en andere fysieke symptomen veroorzaken.
De ziekte van Batten is een van de belangrijkste oorzaken van vroegtijdig overlijden bij kinderen en volwassenen. Deze ziekte komt het meest voor bij mensen van Noord-Europese of Scandinavische afkomst.
Wat veroorzaakt de ziekte van Batten?
De ziekte van Batten is een autosomaal recessieve ziekte. Dat wil zeggen, de genmutatie die deze ziekte veroorzaakt, kan van ouders op kinderen worden overgedragen. Een kind van ouders die beide mutaties in het ziekteveroorzakende gen dragen, heeft 25% kans om de ziekte te ontwikkelen.
De ziekte werd aanvankelijk in 1903 erkend door Dr. Frederik Batten, en pas in 1995 werd het eerste gen geïdentificeerd dat NCL veroorzaakt. Sindsdien zijn meer dan 400 mutaties in 13 verschillende genen gevonden die verschillende vormen van NCL-ziekte veroorzaken.
Onze cellen bevatten duizenden genen langs de chromosomen. Menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen, dus in totaal 46 paren. De meeste genen regelen de productie van ten minste één eiwit. Deze eiwitten hebben verschillende functies en bevatten enzymen die moleculaire chemische reacties versnellen. NCL wordt veroorzaakt door abnormale genmutaties. Als gevolg hiervan werken de cellen niet goed om de vereiste eiwitten te produceren, wat leidt tot de ontwikkeling van de symptomen die gepaard gaan met deze ziekte.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Batten?
Symptomen van de ziekte van Batten worden gekenmerkt door progressieve neurodegeneratie die zich meestal manifesteert tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar. Symptomen beginnen over het algemeen met snel verlies van gezichtsvermogen. Kinderen en adolescenten die door deze ziekte worden getroffen, ervaren vaak totale blindheid op de leeftijd van 10 jaar.
Kinderen met deze ziekte ervaren ook problemen met spraak en communicatie, cognitieve achteruitgang, gedragsveranderingen en motorische stoornissen. Ze hebben vaak moeite met lopen en vallen of staan wankel door moeite met balanceren. Frequente gedrags- en persoonlijkheidsveranderingen omvatten stemmingsstoornissen, angst, psychotische symptomen (zoals hardop lachen en/of jammeren zonder reden) en hallucinaties. Spraakstoornissen zoals stotteren kunnen ook optreden als een teken van deze ziekte.
Bij sommige kinderen kunnen vroege symptomen worden gekenmerkt door episodische aanvallen (recidieven) en verlies van eerder verworven fysieke en mentale vermogens. Dit betekent dat het kind een ontwikkelingsachterstand ervaart. Met de leeftijd worden de aanvallen van kinderen erger, worden tekenen van dementie duidelijk en verschijnen bij ouderen motorische problemen die vergelijkbaar zijn met die van de ziekte van Parkinson. Andere symptomen die vaak voorkomen in de late adolescentie tot de vroege volwassenheid zijn spiertrekkingen en spierspasmen die zwakte of verlamming van handen en voeten veroorzaken, en slapeloosheid.
In de meeste gevallen zorgt de verslechtering van het nerveuze en mentale werk als gevolg van deze ziekte ervoor dat een persoon hulpeloos in bed ligt en niet gemakkelijk kan communiceren. Uiteindelijk kan deze aandoening leiden tot levensbedreigende complicaties in de twintig tot dertig jaar. Omdat de genetische mutaties die deze aandoening veroorzaken sterk variëren, kunnen de symptomen van de ziekte van Batten ook sterk verschillen van persoon tot persoon.
Is er een remedie voor de ziekte van Batten?
Er is momenteel geen geneesmiddel beschikbaar om de ziekte van Batten te genezen. Deze aandoening kan echter worden behandeld met speciale therapie om de kwaliteit van leven van kinderen en hun gezinnen te behouden.
De FDA, de Amerikaanse Food and Drug Administration, heeft alfa-cerliponase goedgekeurd als een behandeling om het verlies van loopvermogen bij kinderen van 3 jaar en ouder te vertragen. Epileptische aanvallen kunnen soms worden verminderd of onder controle worden gehouden met medicijnen tegen epilepsie, en symptomen van andere medische problemen kunnen worden behandeld op basis van de aandoening wanneer ze zich voordoen. Fysiotherapie kan patiënten ook helpen de lichaamsfunctie zo lang mogelijk te behouden.
Verschillende rapporten hebben aangetoond dat de progressie van de ziekte kan worden vertraagd door het nemen van vitamine C en E en een dieet met een laag vitamine A-gehalte. Behandeling voorkomt echter niet de fatale afloop van de ziekte. Onderzoekers van over de hele wereld zijn nog steeds op zoek naar effectieve behandelingen voor de ziekte van Batten.
Duizelig na het ouder worden?
Word lid van de ouderschapsgemeenschap en vind verhalen van andere ouders. Je bent niet alleen!
