Hoewel het nog steeds een zeldzame ziekte is, komt thalassemie vrij veel voor in Indonesië. Indonesië is nog steeds een van de landen met het hoogste risico op thalassemie ter wereld. Volgens gegevens die zijn verzameld door de Wereldgezondheidsorganisatie of de WHO, zijn er onder 100 Indonesiërs 6 tot 10 mensen die het gen hebben dat thalassemie in hun lichaam veroorzaakt.
Volgens de voorzitter van de Indonesische Thalassemie Stichting, Ruswadi, zoals geciteerd uit de Republika, hebben thalassemie-majeure patiënten die voortdurend bloedtransfusies nodig hebben, tot nu toe 7.238 patiënten bereikt. Dat is natuurlijk gewoon gebaseerd op gegevens van ziekenhuizen. Verder kunnen er enkele zijn die niet zijn geregistreerd, zodat het aantal groter is.
Volgens Pustika Amalia Wahidayat, een arts van de afdeling Hematologie-Oncologie van de afdeling Kindergeneeskunde, Faculteit der Geneeskunde, Universiteit van Indonesië, geciteerd door Detik, bevinden landen in het Midden-Oosten, de mediterrane landen, Griekenland en Indonesië zich in het gebied van de thalassemiegordel . Hierdoor is het aantal patiënten behoorlijk groot.
Nog steeds volgens Pustika, geciteerd door de Indonesische Vereniging van Kinderartsen, wordt deze aandoening niet gezien op basis van het aantal bestaande patiënten. Dit wordt gezien door de frequentie van gevonden genafwijkingen.
De hoogste provincies in Indonesië voor thalassemiegevallen zijn de provincies West-Java en Midden-Java. Er zijn echter verschillende etnische groepen in Indonesië waarvan bekend is dat ze een hoog risico op thalassemie hebben, namelijk de Kajang en de Bugis.
Thalassemie herkennen
Thalassemie is een genetische ziekte die wordt doorgegeven via familiebloed. Genmutaties die optreden, maken het lichaam niet in staat om de perfecte vorm van hemoglobine te produceren. Hemoglobine, dat zich in rode bloedcellen bevindt, dient om zuurstof te vervoeren. Hierdoor kan het bloed de zuurstof niet goed vervoeren.
De oorzaak van thalassemie wordt veroorzaakt door twee soorten hemoglobinevormende eiwitten, namelijk alfaglobine en bètaglobine. Op basis van deze eiwitten zijn er twee soorten thalassemie. De eerste is alfa-thalassemie, die optreedt omdat het gen dat alfaglobine vormt, ontbreekt of is gemuteerd. De tweede is bèta-thalassemie, die optreedt wanneer een gen de productie van het eiwit bètaglobine beïnvloedt.
Gewoonlijk treft alfa-thalassemie vooral mensen in Zuidoost-Azië, het Midden-Oosten, China en Afrika. Terwijl bèta-thalassemie wordt gevonden in het Middellandse Zeegebied.
Symptomen van thalassemie
Op basis van het optreden van symptomen wordt thalassemie in tweeën verdeeld, namelijk thalassemie major en thalassemia minor. Thalassemie minor is alleen drager van het thalassemie-gen. Hun rode bloedcellen zijn kleiner, maar de meeste hebben geen symptomen.
Thalassemie major is thalassemie die bepaalde symptomen zal vertonen. Als de vader en moeder het thalassemie-gen hebben, loopt hun foetus het risico te overlijden in de late zwangerschap.
Voor degenen die het overleven, zullen ze echter bloedarmoede krijgen en zullen ze voortdurend bloedtransfusies nodig hebben om de behoefte aan hemoglobine in het bloed te ondersteunen.
De volgende zijn de symptomen van thalassemie die vaak worden gevonden.
- Gezichtsbotafwijkingen
- Vermoeidheid
- Groei mislukking
- Korte adem
- gele huid
De beste preventie voor thalassemie is om voor het huwelijk gescreend te worden. Als beide partners het thalassemie-gen dragen, is het vrijwel zeker dat een van hun kinderen thalassemie major zal hebben en de rest van hun leven bloedtransfusies nodig zal hebben.
Het risico op thalassemie bij de Kajang- en Bugis-bevolking
Er zijn inderdaad verschillende etnische groepen in Indonesië die het risico lopen op bèta-thalassemie. De Kajang- en Bugis-stammen hebben een groot potentieel. Voor degenen onder u die van de Kajang- en Bugis-stammen komen of bloedafstammelingen hebben, kan het nooit kwaad om thalassemie-screening te doen.
Onderzoek uitgevoerd door Dasril Daud en zijn team van de Hasanuddin University Makassar in 2001 leverde interessante bevindingen op. Bij dit onderzoek waren 1.725 etnische mensen in Zuid-Sulawesi betrokken en 959 mensen uit andere etnische groepen in Indonesië, zoals Batak, Maleis, Javanen, Balinezen, Sumbanes en Papoea's. Er waren 19 mensen met bèta-thalassemie gevonden in de Bugis- en Kajang-stammen, maar geen van andere stammen.
In 2002 is ook onderzoek gedaan en het resultaat is dat er bij de Bugis-stam een ​​frequentie van dragers van het bèta-thalassemie-gen is van 4,2%.
Volgens Sangkot Marzuki in zijn boek Tropical Disease: From Molecule to Bedside zijn op basis van onderzoek bij de Bugis-stam mutaties gevonden in het bètaglobinegen die bij de Javaanse bevolking helemaal niet werden gevonden.
Waarom is het risico op thalassemie hoog genoeg om bij de Kajang-stam voor te komen? Het kan zijn dat dit iets te maken heeft met de gebruiken van de Kajang-stam. De inheemse bevolking van de Kajang-stam, gevestigd in Bulukumba Regency, Zuid-Sulawesi, heeft een bindende gewoonte om met andere mensen in het gebruikelijke gebied te trouwen. Zo niet, dan moeten ze buiten het gebruikelijke gebied wonen. Daarom hebben vaders en moeders uit hetzelfde gebruikelijke gebied een grote kans om kinderen met thalassemie te baren. Daarna trouwt het kind later met iemand die een soortgelijke aandoening heeft.
Hier is echter geen verder onderzoek naar gedaan. Experts volgen en bestuderen nog steeds het risico op thalassemie bij deze twee stammen in Indonesië, zodat ze effectieve preventie- en behandelingsmaatregelen kunnen nemen.
