Het syndroom van Down is een van de vele genetische chromosomale aandoeningen die worden gekenmerkt door een toename van het aantal chromosomen. Normaal gesproken zou het totale aantal chromosomen voor elke foetale cel in de baarmoeder 46 paar moeten zijn. Maar niet voor een foetus met het syndroom van Down, die in plaats daarvan 47 chromosomen heeft. Is er eigenlijk een manier om een kind met het syndroom van Down op te sporen terwijl het nog in de baarmoeder zit?
Hoe herken je een kind met het syndroom van Down vanaf de baarmoeder?
Als het ideale chromosoom in elke cel 23 moet worden geërfd van de moeder en de overige 23 van de vader. Baby's met het syndroom van Down hebben een extra chromosoom 21. Dit 21-chromosoom kan ontstaan tijdens het proces van de ontwikkeling van eicellen van de moeder, zaadcellen van de vader of tijdens de vorming van het embryo van de baby.
Daarom is het totale aantal chromosomen van de baby uiteindelijk niet 46 paar per cel, maar een overschot van één op 47. Omdat de chromosomen van de baby al in de baarmoeder zijn gevormd, kan een diepgaand onderzoek ook worden gedaan voordat de baby wordt geboren.
Er zijn twee manieren om het syndroom van Down bij baby's in de baarmoeder op te sporen, namelijk:
Screening test
Screening kan misschien geen nauwkeurige resultaten opleveren met betrekking tot het syndroom van Down, maar het kan in ieder geval een specifiek beeld geven als de baby dit risico heeft. U kunt vanaf het eerste trimester van de zwangerschap een screeningstest doen door:
- Een bloedtest, die de niveaus van plasma-eiwit-A (PAPP-A) en het zwangerschapshormoon humaan choriongonadotrofine/hCG meet. Abnormale hoeveelheden van deze twee hormonen kunnen wijzen op een probleem met de baby.
- Een echografisch onderzoek, meestal gedaan na het ingaan van het tweede trimester van de zwangerschap, zal helpen bij het identificeren van eventuele afwijkingen in de ontwikkeling van de baby.
- De nekplooitest, deze methode wordt over het algemeen gecombineerd met echografie, die de dikte van de achterkant van de nek van de foetus zal controleren. Te veel vocht in dit gebied duidt op een afwijking bij de baby.
Diagnostische toets
In vergelijking met screeningstesten zijn de resultaten van diagnostische tests veel nauwkeuriger als een manier om het syndroom van Down bij baby's op te sporen. Maar niet voor alle vrouwen, deze test is meestal meer bedoeld voor zwangere vrouwen van wie het vermoeden bestaat dat baby's een hoog risico lopen op afwijkingen tijdens de zwangerschap, waaronder het syndroom van Down.
Daarom, wanneer de resultaten van uw screeningstest wijzen op het syndroom van Down, kunnen de volgende diagnostische tests de resultaten verduidelijken:
- Vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd door een naald door de baarmoeder van de moeder te steken. Het doel is om een monster te nemen van het vruchtwater dat de foetus beschermt. De verkregen monsters worden vervolgens geanalyseerd om erachter te komen welke chromosomen abnormaal zijn. Deze procedure kan worden uitgevoerd tijdens 15-18 weken zwangerschap.
- Chorionic villus sampling (CVS) is vergelijkbaar met vruchtwaterpunctie. Het enige verschil is dat deze procedure wordt gedaan door een naald in te brengen om een monster van cellen uit de placenta van de baby te nemen. Deze procedure kan binnen 9-14 weken na de zwangerschap worden uitgevoerd.
Is het syndroom van Down te herkennen bij de geboorte van het kind?
Kan zeker. Gezichtsuitdrukking is het meest voorkomende teken bij een kind met het syndroom van Down. De hoofdomtrek is meestal kleiner, de nek is kort, de spieren zijn niet volledig gevormd, de handpalmen zijn breed en de vingers zijn kort, dit zijn enkele andere tekenen om te weten of een kind het syndroom van Down heeft of niet.
Toch is het mogelijk dat het syndroom van Down ook zonder bepaalde symptomen kan optreden. Om zeker te zijn, zijn er een reeks tests die moeten worden gedaan. Deze test wordt een chromosomaal karyotype genoemd, dat wordt gedaan door een monster van het bloed van de baby te nemen en vervolgens het aantal en de structuur van de chromosomen in zijn lichaam te onderzoeken.
Als er later in sommige of zelfs alle cellen een extra chromosoom 21 wordt gevonden, wordt verklaard dat de baby het syndroom van Down heeft.
Duizelig na het ouder worden?
Word lid van de ouderschapsgemeenschap en vind verhalen van andere ouders. Je bent niet alleen!
