Genetische screening moet door de moeder worden gedaan om te zien of de toestand van de foetus een risico op genetische afwijkingen heeft of niet. Meestal doen moeders deze screeningstest aan het begin van de zwangerschap op de leeftijd van 10-13 weken. Het kan echter ook tijdens het tweede trimester van de zwangerschap zijn. Welke genetische screening moet u doen? Veilig of niet? Hier is de uitleg.
De reden waarom zwangere vrouwen genetische screening moeten doen
Citaat uit Kids Health, genetisch onderzoek is nuttig, zodat artsen kunnen achterhalen of er beschadigde of ontbrekende genetica is.
Bovendien helpt deze screening artsen ook om erachter te komen of de baby bepaalde medische problemen of aandoeningen heeft.
De manier van genetische screening is het nemen van een bloedmonster en dan zal de arts in het laboratorium dit onderzoeken.
Na ontvangst van de resultaten combineert de arts deze informatie met andere risicofactoren, zoals de leeftijd van de moeder en de voorgeschiedenis van erfelijke ziekten.
Dit is om de kans te berekenen dat de foetus wordt geboren met een genetische aandoening, zoals het syndroom van Down, cystische fibrose of sikkelcelanemie.
Defecten bij de foetus kunnen op elk moment tijdens de zwangerschap optreden, maar treden meestal op in het eerste trimester. Dit is de beginfase waarin de organen van de baby zich beginnen te vormen.
Soorten genetische screening die zwangere vrouwen moeten doen
Nadat de moeder een bloedmonster heeft genomen en de resultaten genetisch beschadigde cellen zijn, zal de arts om verdere screening vragen.
Er zijn drie veel voorkomende tests die artsen uitvoeren op baby's met een risico op geboorteafwijkingen, daarbij verwijzend naar Northwestern Medicine.
1. Sequentieel scherm
Sequentieel scherm is een genetische screening om te bepalen of de foetus een risico heeft op het ontwikkelen van het syndroom van Down, trisomie 18, en open neuraalbuisdefect (bijvoorbeeld spina bifida).
Het eerste onderzoek van de moeder wordt uitgevoerd in het eerste trimester, rond de 10-13 weken zwangerschap.
Alvorens te doen sequentieel scherm , zal de genetisch adviseur de moeder begeleiden en begeleiden bij het screeningsproces.
Dan zal moeder ondergaan echografie om de vloeistof in de nek van de foetus te meten ( nekplooi doorschijnendheid ).
Nadat het is afgelopen echografie , zal de genetisch adviseur een bloedmonster van de moeder nemen.
Deze informatie van de echografieresultaten en van het bloed van de moeder zal worden gecombineerd om de resultaten van de eerste fase te geven.
Meestal kunnen moeders de resultaten een week later zien.
Deze resultaten zullen specifieke resultaten opleveren over het risico dat de foetus het syndroom van Down en trisomie 18 heeft.
2. Maternaal serum quad-scherm
Maternale serum quad-screening , of quad-scherm , is een soort genetische screening om de eiwitniveaus te zien die tijdens de zwangerschap verschijnen.
Meestal gebeurt deze screening in het tweede trimester. Vierlingscreening vereist alleen een monster van het bloed van de moeder, wat meestal de arts is bij een zwangerschapsduur van 15-21 weken.
Deze ene test geeft geen nauwkeurige resultaten sequentieel scherm . Gebruikelijk, quad-screening uitgevoerd door zwangere vrouwen die niet hebben ondergaan sequentieel scherm in het eerste trimester.
3. 20 weken echo
Een 20 weken echo is een echo tijdens het tweede trimester, meestal 18-22 weken zwangerschap. Deze echo is anders dan gebruikelijk.
Inspectie echografie Dit is om erachter te komen of de foetus een risico heeft om met afwijkingen geboren te worden. Later zullen er tekenen zijn dat de baby met een handicap wordt geboren.
Voorbeelden van foetale tekenen van een geboorteafwijking zijn een abnormaal hart, nierproblemen, abnormale ledematen of armen en een abnormale manier waarop de hersenen zich beginnen te vormen.
Naast het kunnen zien van tekenen van geboorteafwijkingen, kan deze echo ook fungeren als screeningstest om enkele genetische aandoeningen zoals het syndroom van Down te zien.
4. Vruchtwaterpunctie
De volgende genetische screening is een vruchtwaterpunctie, om te controleren op lichamelijke afwijkingen bij de foetus.
Alleen zwangere vrouwen die het risico lopen een misvormde foetus te krijgen, moeten deze test ondergaan. Meestal wordt deze test gedaan bij 16 en 20 weken zwangerschap.
De truc is om een klein stukje vruchtwater te nemen voor onderzoek. Uit dit monster van vruchtwater kan het ook genetische aandoeningen zoals cystische fibrose identificeren.
5. Chorionic villus-sampling (CVS)
Naast vruchtwaterpunctie moeten moeders deze genetische screening ook doen.
Chorionic villus sampling (CVS) is een procedure om een monster van het placentaweefsel te nemen.
Net als vruchtwaterpunctie wordt CVS ook alleen aanbevolen door artsen aan zwangere vrouwen die het risico lopen om baby's met een handicap te baren.
De bemonsteringsstap met de CVS-procedure is het inbrengen van een lange en dunne naald door de buik van de moeder en vervolgens in de placenta.
De arts zal via echografie controleren terwijl hij een weefselmonster neemt om het juiste onderdeel te krijgen.
Aandoeningen waarbij moeders genetische screening moeten ondergaan
Er zijn verschillende redenen waarom artsen moeders vragen om screening te doen, hier zijn enkele voorwaarden.
Zwangere vrouwen ouder dan 34 jaar
Als zwangere vrouwen ouder zijn dan 34 jaar, bestaat het risico op chromosomale problemen bij de foetus.
Kinderen van oudere ouders lopen het risico nieuwe genetische mutaties te ontwikkelen.
Dit komt door een enkel genetisch defect dat niet is doorgegeven van de vorige familie.
De eerste screeningresultaten waren abnormaal
Wanneer resultaten sequentieel scherm Als er een afwijking is bij de foetus, zal de arts de moeder onmiddellijk vragen om genetische screening te doen.
De arts zal de moeder onmiddellijk doorverwijzen voor screening als er een genetisch probleem is bij de foetus.
Een aangeboren ziekte hebben
De arts zal de moeder vragen om te screenen als de naaste familie een voorgeschiedenis heeft van een aangeboren ziekte. Kan ook een gezin hebben met een chromosoomafwijking.
Ook als de moeder geen klachten of verschijnselen vertoont, zal de arts toch om een onderzoek vragen.
De reden is dat genetische ziekten soms willekeurig zijn en niet altijd rechtstreeks van ouders op kinderen overgaan. Het kan echter van tante naar neef springen.
Heb je ooit een miskraam gehad en ben je bevallen van een dode baby?
Chromosomale problemen leiden vaak tot een miskraam. Sommige gevallen van een miskraam duiden zelfs op een genetisch probleem.
Naast een miskraam moeten moeders die zijn bevallen van doodgeboren baby's ook genetische screening ondergaan.
Beide aandoeningen worden vaak geassocieerd met chromosomale problemen bij de foetus.
