DiGeorge-syndroom is een groep gezondheidsstoornissen die ontstaan door chromosomale afwijkingen. Kinderen die met deze aandoening worden geboren, kunnen hartafwijkingen, een hazenlip, ontwikkelingsstoornissen en zelfs de dood ervaren.
Reden DiGeorge-syndroom
Normaal gesproken hebben mensen 23 paar chromosomen, of gelijk aan 46 exemplaren. In de tussentijd, DiGeorge-syndroom veroorzaakt door het verlies van een klein stukje chromosoom nummer 22.
Het ontbrekende stukje komt meestal uit het midden van het chromosoom, precies op een locatie die q11.2 wordt genoemd. Daarom wordt deze aandoening vaak het 22q11.2-deletiesyndroom genoemd.
Het verlies van dit stukje chromosoom is een willekeurige gebeurtenis die kan optreden in de zaadcel van de vader, in de eicel van de moeder of wanneer de foetus zich ontwikkelt. In zeer zeldzame gevallen kan deze aandoening van ouder op kind worden overgedragen.
Deze genetische aandoening treft bijna alle lichaamssystemen in verschillende mate van ernst.
Sommige patiënten kunnen volwassen worden, maar sommige hebben ernstige complicaties die de dood tot gevolg hebben.
Tekens DiGeorge-syndroom
De meeste patiënten DiGeorge-syndroom een bij de geboorte geconstateerde hartafwijking heeft. Er zijn echter ook patiënten die pas symptomen vertonen als ze peuters zijn.
Dit syndroom heeft de volgende algemene kenmerken:
- De effecten van hartafwijkingen, namelijk het zoemende geluid (geruis) van het hart en de blauwachtige huidskleur als gevolg van een verminderde bloedcirculatie die zuurstof vervoert.
- Verschillende gezichtsstructuren, zoals onderontwikkelde kin, ogen te wijd uit elkaar of oorlel die naar beneden uitsteekt.
- Gespleten lip of problemen met het gehemelte.
- Verminderde ontwikkeling en vertragingen in leren en spreken.
- Spijsverterings- en ademhalingsstoornissen.
- Hormonale stoornissen als gevolg van onvoldoende kliergrootte.
- Gehoorproblemen door frequente oorontstekingen.
- Frequente infecties.
- Zwakke lichaamsspieren.
Voorkomen en overwinnen DiGeorge-syndroom
De enige manier om te voorkomen DiGeorge-syndroom is door middel van een pre-zwangerschapsonderzoek. Als u een voorgeschiedenis heeft van deze genetische aandoening, raadpleeg dan eerst uw arts voordat u zwanger wordt.
De arts zal bloedonderzoek doen om te anticiperen op de mogelijkheid van genetische problemen op de chromosomen van u en uw partner.
De reden is dat het risico op deze genetische aandoening kan toenemen als de vader en/of moeder een vergelijkbare genetische aandoening hebben.
Tot nu toe is er geen methode die kan genezen DiGeorge-syndroom . Kinderen en volwassenen die het ervaren, moeten regelmatig gezondheidsmonitoring ondergaan om gezondheidsproblemen in de toekomst te voorkomen.
Mensen met dit syndroom moeten meestal de volgende procedures ondergaan:
- Regelmatige bloed-, hart- en gehoorcontroles.
- Meting van lengte en gewicht om de groei te volgen.
- Logopedie voor kinderen met een spraakgebrek.
- Fysiotherapie of het gebruik van speciale schoenen bij bewegingsproblemen.
- Beoordeling van het leervermogen van kinderen voordat ze naar school gaan.
- Aanpassing van het dieet voor patiënten met hazenlipproblemen of eetstoornissen.
- Chirurgie om hartafwijkingen of een gespleten lip te behandelen.
Hartaandoeningen en ontwikkelingsachterstanden als gevolg van: DiGeorge-syndroom zal verbeteren met de leeftijd. De invloed ervan op gedragspatronen en geestelijke gezondheid blijft echter bestaan tot in de volwassenheid.
Volwassenen met deze genetische aandoening kunnen een normaal leven leiden. De sleutel is om regelmatig gezondheidsmonitoring te ondergaan, zodat gezondheidsproblemen zo vroeg mogelijk kunnen worden opgespoord.
