Oorzaken van thalassemie die u moet weten |

Thalassemie is een genetische ziekte van rode bloedcelaandoeningen die ervoor zorgt dat hemoglobine in het bloed niet in staat is om zuurstof goed door het lichaam te transporteren. Dit zorgt ervoor dat de patiënt de symptomen van bloedarmoede voelt, variërend van mild tot ernstig en gevaarlijk. Wat veroorzaakt thalassemie precies? Waarom hebben mensen met thalassemie een probleem met hemoglobine? Zie de onderstaande recensie om te begrijpen waardoor deze aandoening wordt veroorzaakt.

Wat zijn de oorzaken van thalassemie?

De belangrijkste oorzaak van thalassemie is genetische mutatie. Dat wil zeggen, er is een abnormaal of problematisch gen dat ervoor zorgt dat een persoon thalassemie heeft.

Er zijn twee genen die een rol spelen in het proces van vorming van rode bloedcellen, namelijk:

  • HBB (bèta-subeenheid hemoglobine)
  • HBA (hemoglobine alfa-subeenheid) 1 en 2

Zowel de HBB- als de HBA-genen zijn belast met het geven van instructies voor het produceren van eiwitten die alfa- en bètaketens worden genoemd. Later zullen de alfa- en bètaketens hemoglobine vormen om zuurstof in rode bloedcellen te transporteren om door het lichaam te worden verdeeld.

Bij mensen met thalassemie is er één HBB- of HBA-gen dat is verminderd of beschadigd. Schade of mutaties in dit gen kunnen worden geërfd van ouders met het problematische gen.

Als een van de ouders een genetische mutatie heeft die thalassemie veroorzaakt, kan de baby geboren worden met een milde vorm van thalassemie of zelfs helemaal geen symptomen (thalassemie minor). Als beide ouders echter het gemuteerde gen hebben, loopt de geboren baby het risico op ernstige thalassemie (major).

Thalassemie kan worden onderverdeeld in 2 soorten, afhankelijk van de aangetaste alfa- of bètaketen.

Alfa-thalassemie veroorzaakt

Eén type thalassemie is alfa-thalassemie, waarbij schade optreedt aan het HBA-gen.

In gezond hemoglobine zijn er 2 HBA1-genen en 2 HBA2-genen. Dat wil zeggen, er zijn 4 HBA-genen nodig om normaal hemoglobine te vormen.

Alfa-thalassemie treedt op wanneer een of meer van de HBA-genen zijn gemuteerd. Later zal de ernst van alfa-thalassemie afhangen van het aantal genen dat beschadigd of gemuteerd is.

1. Eén gemuteerd gen

Als een persoon slechts 1 van de 4 gemuteerde HBA-genen heeft, wordt hij alleen vervoerder of dragers van gemuteerde genen. Met andere woorden, deze aandoening veroorzaakt geen ernstige alfa-thalassemie. Sommige mensen met deze aandoening voelen zelfs de tekenen en symptomen van thalassemie meestal niet.

2. Twee gemuteerde genen

Als er 2 van de 4 HBA-genen zijn die gemuteerd zijn, zullen tekenen en symptomen van alfa-thalassemie verschijnen die nog steeds relatief mild zijn. In medische termen staat deze aandoening ook bekend als alfa-thalassemie-eigenschap.

3. Drie gemuteerde genen

De tekenen en symptomen die optreden als er 3 van de 4 gemuteerde genen zijn, zullen zeker ernstiger zijn en een intensievere behandeling van thalassemie vereisen, zoals routinematige bloedtransfusies. In dit stadium kan een persoon symptomen van ernstige bloedarmoede ervaren en loopt het risico op andere complicaties van thalassemie.

4. Vier gemuteerde genen

Deze aandoening is zeer zeldzaam en wordt ook wel het Hb Bart-syndroom genoemd. In deze toestand zijn alle HBA-genen gemuteerd en veroorzaken ze de meest ernstige thalassemie.

Baby's die met deze aandoening worden geboren, hebben een zeer kleine overlevingskans. Daarom overlijden de meeste baby's met het Hb Bart-syndroom voor de geboorte of kort na de geboorte.

Oorzaken van bèta-thalassemie

Net als bij alfa-thalassemie is de oorzaak van bèta-thalassemie schade aan het HBB-gen. Het verschil is dat het aantal HBB-genen over het algemeen minder is dan HBA.

Je hebt 2 normale HBB-genen nodig om gezond hemoglobine te vormen. Bij bèta-thalassemie kan er schade optreden in één of beide HBB-genen.

Als slechts 1 van de 2 HBB-genen beschadigd is, zal de patiënt milde of lichte bèta-thalassemie hebben.

Als beide HBB-genen echter beschadigd zijn, wordt de thalassemie geclassificeerd als intermediair of ernstig met een ernstiger niveau van ernst.

Risicofactoren voor thalassemie

De belangrijkste oorzaak van thalassemie is de aanwezigheid van genetische factoren die van ouders worden geërfd. Afgezien daarvan hebben mensen die uit bepaalde rassen komen echter ook een hoger risico op het ontwikkelen van thalassemie.

Het is niet precies bekend hoe ras een risicofactor kan zijn voor thalassemie. De incidentie van thalassemie is echter inderdaad hoger bij mensen van bepaalde raciale afkomst.

Er is ook een theorie dat de verspreiding van thalassemie naar verschillende rassen plaatsvindt omdat het de thalassemiegordel volgt (thalassemie riem). Dat wil zeggen, de verspreiding van deze ziekte volgt de richting van vroege menselijke migratie in de oudheid.

Volgens de website van het Northern California Comprehensive Thalassemia Center is hier een lijst met rassen met de meeste gevallen van thalassemie:

  • Zuidoost-Azië (Indonesië, Maleisië, Singapore, Vietnam, Laos, Thailand en de Filippijnen)
  • China
  • India
  • Egypte
  • Afrika
  • Midden-Oosten (Iran, Pakistan en Saoedi-Arabië)
  • Griekenland
  • Italië

Thalassemie is geen ziekte die kan worden genezen. Om te anticiperen op verschillende mogelijkheden, is het echter van groot belang dat u en uw partner voorhuwelijkse controle of huwelijkse voorwaarden. Op die manier wordt verwacht dat de kans op een kind met thalassemie wordt geminimaliseerd met een betere planning.

recente berichten

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found