Normale urine heeft wel een karakteristieke geur. Urine kan echter ook een ongewone geur afgeven als een persoon aan bepaalde aandoeningen lijdt, waaronder: ahornsiroop urineziekte (MSD).
Wat is ahornsiroop urineziekte?
Ahornsiroop urineziekte is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die ervoor kan zorgen dat het lichaam bepaalde aminozuren niet goed verwerkt. Deze aandoening staat ook bekend als ahornsiroop-urineziekte.
Aminozuren zijn het kleinste deel van de eiwitstructuur dat wordt geproduceerd nadat het lichaam met succes macronutriënten heeft verteerd uit het voedsel dat u consumeert.
Spijsverteringsenzymen verwerken aminozuren zodat het lichaam ze kan gebruiken. Als enzymen ontbreken of beschadigd zijn, kunnen aminozuren zich ophopen en schadelijk zijn voor uw lichaam.
Patiënten met MSUD kunnen drie soorten aminozuren niet verwerken, namelijk leucine, isoleucine en valine. De opeenhoping van aminozuren in het lichaam kan leiden tot ernstige aandoeningen, zoals zenuwbeschadiging, coma en zelfs de dood.
Deze aandoening dankt zijn naam aan de symptomen in de vorm van geurige urine. Er zijn ten minste vier soorten MSUD die worden onderscheiden op basis van het patroon van tekenen en symptomen.
- Klassieke MSUD (Klassieke MSUD). De meest voorkomende vorm van ahornsiroop urineziekte, maar de symptomen zijn het ernstigst. Symptomen kunnen zich binnen de eerste drie postnatale dagen ontwikkelen.
- Gemiddeld MSUD (MSUD Intermediair). Symptomen van dit type MSUD zijn minder ernstig en de symptomen treden alleen op bij zuigelingen en kinderen in de leeftijd van 5 maanden tot 7 jaar.
- Intermitterende MSUD (Intermitterende MSUD). Kinderen met intermitterende MSUD groeien en ontwikkelen zich zoals gewoonlijk, totdat een infectie of perioden van stress symptomen veroorzaken. Patiënten kunnen hogere niveaus van aminozuren verdragen dan andere typen MSUD.
- Thiamine-responsieve MSUD (thiamine-responsieve MSUD). Patiënten met dit type MSUD kunnen met een bepaald dieet goed reageren op een behandeling met hoge doses vitamine B1 (thiamine). Patiënten hebben dus een hogere tolerantie voor de aminozuren die MSUD veroorzaken.
Hoe vaak komt deze aandoening voor?
Volgens de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen, ahornsiroop urineziekte komt naar schatting voor bij 1 op de 185.000 geboorten wereldwijd.
MSUD kan iedereen treffen, zowel babyjongens als meisjes. Deze aandoening komt echter vaker voor als de twee ouders van de baby nauw verwant zijn.
Tekenen en symptomen van ahornsiroop urineziekte
Symptoom ahornsiroop urineziekte kan zich in verschillende patronen ontwikkelen, afhankelijk van de soort. Klassieke MSUD komt over het algemeen voor bij pasgeborenen tot 48 uur postpartum.
Ondertussen zullen de intermediaire, intermitterende en op thiamine reagerende typen MSUD zich ontwikkelen bij zuigelingen en kinderen vóór de leeftijd van 7 jaar. Toch kunnen deze vier soorten ahornsiroop-urineziekte vergelijkbare symptomen hebben, waaronder:
- zoetgeurende urine, zweet of oorsmeer, zoals ahornsiroop of gebrande suiker,
- verlies van eetlust of borstvoeding,
- gewichtsverlies,
- misselijkheid en overgeven,
- lusteloos en lusteloos,
- chagrijnig en prikkelbaar,
- onregelmatige slaappatronen,
- abnormale spierbewegingen,
- ontwikkelingsachterstand, en
- convulsies, respiratoire insufficiëntie en coma.
Wanneer moet u een arts raadplegen?
Ahornsiroop urineziekte is een erfelijke stofwisselingsziekte die levensbedreigend is, vooral als de behandeling wordt uitgesteld.
Zuigelingen of kinderen met MSUD kunnen complicaties ervaren, zoals zenuwbeschadiging, zwelling van de hersenen, metabole acidose, coma en zelfs de dood.
U moet dus onmiddellijk een arts raadplegen. De arts zal zeker een diagnose stellen om de juiste behandelingsstappen te bepalen op basis van zijn toestand.
Oorzaken en risicofactoren voor ahornsiroop urineziekte
Ahornsiroop urineziekte wordt geërfd door familierelaties, dus ouders moeten zich bewust zijn van de volgende oorzaken en risicofactoren.
Wat zijn de oorzaken van ahornsiroop urineziekte?
MSUD is een recessieve genetische aandoening die wordt geërfd van de ouders van de patiënt. Deze erfelijke ziekte wordt veroorzaakt door mutaties of veranderingen in genen die verband houden met het BCKDC-enzym ( alfa-ketozuurdehydrogenasecomplex met vertakte keten ).
BCKDC-enzym is een enzym dat functioneert bij de verwerking van drie essentiële aminozuren, namelijk leucine, isoleucine en valine, ook wel BCAA (aminozuur met vertakte keten) genoemd.
Als het gen beschadigd is, wordt het BCKDC-enzym niet geproduceerd of werkt het niet goed. Het lichaam kan de aminozuren leucine, isoleucine en valine niet afbreken.
Als gevolg hiervan hopen aminozuren en bijproducten zich op in het lichaam. Hoge niveaus van deze stof zijn giftig voor het lichaam en veroorzaken ernstige gezondheidscomplicaties die verband houden met MSUD.
Welke factoren verhogen het risico op deze aandoening?
Het risico op het ontwikkelen van MSUD hangt af van het feit of beide ouders drager zijn van de ziekte. Als er maar één is, zullen baby's en kinderen alleen drager zijn van het volgende MSUD-gen.
Volgens de Britse National Health Service, als beide ouders drager zijn van het MSUD-gen, loopt de baby het risico op:
- 25% kreeg twee gemuteerde genen en ontwikkelde MSUD,
- 50% is drager van het MSUD-gen, evenals
- 25% kreeg van elke ouder één normaal gen.
Wanneer beide ouders het MSUD-gen dragen, is het mogelijk dat een van de kinderen de ziekte krijgt terwijl de broer of zus het niet heeft.
Het broertje of zusje heeft echter nog steeds 50% kans om drager te zijn van het MSUD-gen. Het is dus riskant om nakomelingen te krijgen met MSUD.
Diagnose en behandeling van ahornsiroop urineziekte
Als baby's en kinderen snel na een juiste diagnose worden behandeld, kan deze aandoening hen behoeden voor ernstigere complicaties.
Wat zijn de tests om deze aandoening te detecteren?
Diagnose ahornsiroop urineziekte u kunt doen nadat de baby is geboren. Artsen en gezondheidswerkers kunnen pasgeborenen screenen of onderzoeken.
Deze procedure omvat over het algemeen bloedonderzoek om te controleren op aandoeningen, zoals MSUD en meer dan 30 andere afwijkingen die kunnen optreden nadat de baby is geboren.
Wanneer symptomen van stenen verschijnen nadat de baby is geboren uit kinderen, kan de arts MSUD ook diagnosticeren door middel van urine- en bloedonderzoek.
Een urinetest (urineanalyse) zal hoge concentraties ketozuren in de urine detecteren, terwijl een bloedtest hoge niveaus van aminozuren in de bloedbaan zal detecteren.
De arts heeft mogelijk verdere diagnostische procedures nodig via een enzymanalyseprocedure van witte bloedcellen of huidcellen met MSUD.
Wat zijn de behandelingsopties voor ahornsiroop urineziekte?
MSUD-beheer betrekt voedingsspecialisten en voedingsdeskundigen bij het bepalen van medische acties en veranderingen in het dieet die de groei en ontwikkeling van zuigelingen en kinderen niet beïnvloeden.
1. Dieetveranderingen
Zuigelingen en kinderen hebben kleine hoeveelheden essentiële aminozuren nodig, waaronder leucine, isoleucine en valine (BCAA's) om normaal te groeien en zich te ontwikkelen.
Artsen beheren MSUD door BCAA's in het lichaam te beheersen. Patiënten zullen een strikt dieet volgen dat essentiële voedingsstoffen levert, maar ook hun inname van aminozuren beperkt.
Deze veranderingen in het voedingspatroon zullen gedurende het hele leven worden aangebracht. Patiënten moeten er ook voor zorgen dat aminozuurniveaus het tolerantieniveau niet overschrijden dat orgaanschade kan veroorzaken.
Als het aminozuurniveau tot gevaarlijke niveaus stijgt, moet de patiënt onmiddellijk in het ziekenhuis worden behandeld via de volgende procedures.
- Toediening van glucose en insuline intraveneus of via infusie om de aminozuurspiegels in het lichaam te reguleren.
- Het gebruik van een infuus- of voedingssonde door de neus (nasogastrische sonde) om in bepaalde voedingsbehoeften te voorzien.
- Een dialyseprocedure om overtollige aminozuren in de bloedbaan uit te filteren.
- De patiënt controleren op tekenen van zwelling van de hersenen, infectie of andere complicaties van MSUD.
2. Levertransplantatie
Levertransplantatieprocedures zijn een van de permanente behandelingen voor MSUD, vooral voor de behandeling van patiënten met klassieke MSUD die ernstigere symptomen hebben.
Door een donorlever te verkrijgen, kunnen MSUD-patiënten de enzymen produceren die nodig zijn om aminozuren af te breken. Hierdoor kunnen patiënten weer een normaal dieet volgen.
Dat betekent echter niet dat een levertransplantatie niet riskant is. De donorontvanger moet immunosuppressiva gebruiken om te voorkomen dat het immuunsysteem de nieuwe lever afstoot.
Patiënten die deze procedure ondergaan, zijn ook nog steeds drager van het MSUD-gen. Daarom kunnen ze deze aandoening in de toekomst nog steeds doorgeven aan hun kinderen.
6 eenvoudige manieren om de nieren gezond te houden zonder medicijnen te nemen
Preventie van ahornsiroop urineziekte
Ahornsiroop urineziekte is een erfelijke ziekte van het urologische systeem, dus er is geen methode om dit te voorkomen. U kunt echter nog steeds het risico bepalen dat de baby deze aandoening zal hebben of niet.
Als u zich zorgen maakt of u drager bent van het MSUD-gen, kunnen genetische tests bepalen of u en uw partner een van de genen hebben die deze aandoening veroorzaken.
Tijdens de zwangerschap kan de arts ook een onderzoek van de foetus uitvoeren met behulp van een monster dat is verkregen door vlokkentest (CVS) of vruchtwaterpunctie.
Als uw kind of familielid symptomen van MSUD heeft, breng hem dan onmiddellijk naar de dichtstbijzijnde arts, vooral een kinderarts die gespecialiseerd is in voedingsdeskundigen en adviseurs voor stofwisselingsziekten. De arts zal de juiste oplossing bepalen om een gezond leven te leiden.
