Moeders moeten echt goed voor hun zwangerschap zorgen, zodat de baby gezond geboren wordt. Soms kunnen sommige baby's echter geboren worden met een chromosomale afwijking waarvan de oorzaak niet bekend is. Eigenlijk is er een manier om erachter te komen of de baby in de baarmoeder een chromosomale afwijking heeft of niet, wat wordt gedaan voordat de baby wordt geboren.
Wat is een chromosomale afwijking?
Voordat we bespreken hoe het te detecteren, wat moet worden gedaan om erachter te komen of een baby chromosomen heeft of niet, moeten we eerst weten wat een chromosomale afwijking is.
Chromosomale afwijkingen treden op wanneer er een defect is in de chromosomen of in de genetische samenstelling van de chromosomen van de baby in de baarmoeder. Deze chromosomale afwijking kan de vorm hebben van aanvullend materiaal dat aan het chromosoom kan zijn gehecht of de aanwezigheid van een deel of het geheel van het ontbrekende chromosoom, of een defect chromosoom.
Elke toevoeging of verwijdering van chromosomaal materiaal kan de normale ontwikkeling en functie in het lichaam van de baby verstoren. Er zijn dus veel verschillende soorten die door deze chromosomale afwijking worden veroorzaakt. Het syndroom van Down heeft bijvoorbeeld drie chromosomen nummer 21 of het syndroom van Edward heeft een extra chromosoom nummer 18, en nog veel meer.
Hoe chromosoomafwijkingen opsporen?
Er kunnen verschillende tests worden gedaan om chromosomale afwijkingen tijdens de zwangerschap op te sporen, waaronder:
vruchtwaterpunctie
Vruchtwaterpunctie is een test die wordt uitgevoerd om chromosomale afwijkingen en neurale buisdefecten, zoals spina bifida, te diagnosticeren. Vruchtwaterpunctie wordt gedaan door een monster te nemen van het vruchtwater dat de foetus omringt.
Vruchtwaterpunctie wordt meestal uitgevoerd door zwangere vrouwen met een hoog risico op chromosomale afwijkingen bij een zwangerschapsduur van 15-20 weken (tweede trimester), maar kan op elk moment tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd. Zwangere vrouwen met een hoog risico op onder meer chromosomale afwijkingen zijn zij die boven de 35 jaar zullen bevallen of die een screeningstest hebben ondergaan op maternale serumafwijkingen.
Vruchtwaterpunctie wordt gedaan door een naald door de buik van de moeder in de vruchtzak van de baby in de baarmoeder te steken om een monster van het vruchtwater van de baby te verkrijgen. Helpen echografie nodig om het inbrengen en verwijderen van de naald te begeleiden. Via de naald wordt dan ongeveer drie eetlepels vruchtwater verwijderd. Deze cellen uit het vruchtwater worden vervolgens gebruikt voor genetisch onderzoek in het laboratorium. De resultaten zullen gewoonlijk binnen ongeveer 10 dagen tot 2 weken verschijnen, afhankelijk van elk laboratorium. De kans op een miskraam na een vruchtwaterpunctie is 1/500 tot 1/1000 zwangerschappen.
Vrouwen die zwanger zijn van een tweeling moeten een monster van het vruchtwater van elke baby laten nemen om elke baby te bestuderen. Dit is afhankelijk van de ligging van de baby en de placenta, de hoeveelheid vocht en de anatomie van de vrouw, want soms kan een vruchtwaterpunctie niet worden uitgevoerd. Houd er rekening mee dat het vruchtwater babycellen bevat die genetische informatie bevatten.
Chorionic villus sampling (CVS)
Terwijl vruchtwaterpunctie het nemen van een monster van het vruchtwater inhoudt, omvat CVS het nemen van een monster van placentaweefsel. Het weefsel in de placenta heeft hetzelfde genetische materiaal als dat van de foetus, dus het kan worden getest op chromosomale afwijkingen en andere genetische problemen. CVS kan echter niet testen op open neurale buisdefecten. Daarom kunnen zwangere vrouwen die een CVS-test hebben gehad, in het tweede trimester ook een bloedtest nodig hebben om het risico op neurale buisdefecten te bepalen, omdat CVS de testresultaten niet kan leveren.
CVS wordt meestal uitgevoerd bij zwangere vrouwen die risico lopen op chromosomale afwijkingen of die een voorgeschiedenis hebben van genetische defecten. CVS kan worden gedaan op de zwangerschapsduur tussen 10-13 weken (eerste trimester). CVS kan het risico op een miskraam echter met ongeveer 1/250 tot 1/300 verhogen.
CVS wordt uitgevoerd door een buisje (katheter) door de vagina of baarmoederhals (kies er een) in de placenta in te brengen. De in- en uitgang van dit kleine buisje wordt ook geleid door echografie. Een klein stukje placentaweefsel wordt vervolgens verwijderd en naar een laboratorium gestuurd voor genetisch onderzoek. Resultaten van CVS komen meestal binnen ongeveer 10 dagen tot 2 weken, afhankelijk van elk laboratorium.
Vrouwen die zwanger zijn van een tweeling hebben meestal een monster van elke placenta nodig, maar dit is niet altijd mogelijk vanwege de moeilijkheid van de procedure en de positie van de placenta. Sommige zwangere vrouwen mogen deze procedure niet ondergaan, zoals bij zwangere vrouwen met een actieve vaginale infectie (bijv. herpes of gonorroe). Zwangere vrouwen die geen nauwkeurige resultaten krijgen na het ondergaan van deze procedure, kunnen als follow-up een vruchtwaterpunctie nodig hebben. Er kunnen onvolledige of niet-overtuigende resultaten optreden omdat de arts een monster kan nemen dat niet genoeg weefsel heeft om in het laboratorium te groeien.
LEES OOK
- 10 dingen om te doen tijdens het eerste trimester van de zwangerschap
- Verschillende dingen die ervoor zorgen dat vrouwen kwetsbaar zijn voor een miskraam
- Factoren die het risico op het krijgen van een baby met het syndroom van Down veroorzaken
