Geboorteafwijkingen zijn een van de redenen waarom sommige mensen met één nier leven. Deze aandoening kan worden beïnvloed door verschillende ziekten, waaronder renale agenese.
Wat is renale agenese?
Nieragenese is een aandoening waarbij een pasgeborene een of beide nieren verliest. Dit gebeurt omdat de nieren zich niet ontwikkelen terwijl de baby in de baarmoeder groeit.
De aandoening die ook wel wordt genoemd renale agenese Het is in tweeën verdeeld, namelijk: unilaterale renale agenese (URA) of afwezigheid van één nier en bilaterale renale agenese (BRA) of afwezigheid van beide nieren.
Bij een normale bevalling heeft de baby twee nieren. De belangrijkste functie van de nieren is om metabole afvalstoffen uit het bloed te filteren en via de urine af te voeren.
Daarnaast zijn andere nierfuncties het handhaven van de elektrolytenbalans in het bloed en het produceren van hormonen die belangrijk zijn voor het lichaam, zoals erythroproteïne, renine en calcitriol.
Hoe vaak komt deze aandoening voor?
Nieragenese vindt plaats in utero wanneer een of beide nieren zich niet ontwikkelen. Het Genetic and Rare Diseases Information Center schat dat ongeveer 1 op de 2.000 baby's wordt geboren met slechts één nier.
De toestand van baby's die zonder beide nieren worden geboren, komt echter minder vaak voor. Deze geboorteafwijking treft naar schatting slechts tussen de 1 en 8500 geboorten.
Tekenen en symptomen van renale agenese
Beide soorten aandoeningen worden vaak geassocieerd met andere geboorteafwijkingen, zoals problemen met de ontwikkeling van de longen, het hart, de geslachtsorganen en de urinewegen.
Baby's die met één nier worden geboren, kunnen symptomen vertonen, hetzij bij de geboorte, in de kindertijd of later in het leven. Deze symptomen zijn onder meer:
- hoge bloeddruk (hypertensie),
- nieren werken niet goed
- urine met eiwit (albuminurie) of bloed (hematurie), en
- zwelling van het gezicht, de handen of de enkels.
Baby's die zonder beide nieren worden geboren, hebben echter minder kans om te overleven na de geboorte. Baby's hebben over het algemeen ook verschillende fysieke kenmerken, zoals:
- de ogen staan ver uit elkaar met de huidplooien boven de oogleden,
- oren lijken lager
- een platte en brede neus,
- kleine kin, en
- defecten in de armen en benen.
Bilaterale renale agenese geassocieerd met andere aandoeningen, zoals het Potter-syndroom. Deze zeldzame aandoening treedt op als gevolg van een laag vruchtwater en nierfalen als de baby in de baarmoeder groeit.
Verminderde of afwezige urineproductie door de foetale nieren maakt vatbaar voor deze aandoening. Urine vormt het grootste deel van het vruchtwater dat de foetus omringt en beschermt.
Wanneer moet u een arts raadplegen?
Nieragenese kan de verloskundige weten door middel van onderzoek echografie (USG). Mogelijk moet u terugkomen voor vervolgonderzoek om de toestand van de baby te bepalen.
Daarnaast kan de verloskundige u doorverwijzen naar een kinderarts of kindernefroloog om de juiste behandeling voor deze nieraandoening te bepalen.
Oorzaken en risicofactoren voor renale agenese
Hoewel niet met zekerheid bekend, zijn er een aantal oorzaken en risicofactoren die artsen kunnen overwegen om de toestand van geboorteafwijkingen bij deze baby te identificeren.
Wat zijn de oorzaken van renale agenese?
Nieragenese treedt op wanneer de nieren zich niet ontwikkelen in de vroege stadia van foetale groei. De exacte oorzaak van deze aandoening is echter niet bekend.
In de meeste gevallen wordt renale agenese niet geërfd van de ouders, noch de vader noch de moeder van de baby. Deze aandoening wordt ook niet geassocieerd met moederlijk gedrag tijdens de zwangerschap.
Deze aandoening kan echter ook optreden als gevolg van genetische mutaties. Het kan worden doorgegeven van ouders die de aandoening hebben of drager zijn van genmutaties.
Welke factoren verhogen het risico op deze aandoening?
Naast genetische mutaties kunnen omgevings- en leefstijlfactoren het risico verhogen dat de foetus tijdens de zwangerschap niergroeiproblemen krijgt.
Een studie in het tijdschrift Nefrologie Dialyse Transplantatie genoemde diabetes, obesitas vóór de zwangerschap, alcoholgebruik en rookgewoonten waren geassocieerd met renale agenese.
Andere factoren zijn ook van invloed, waaronder het gebruik van medicijnen bij zwangere vrouwen. Het kan ook worden veroorzaakt door het gebruik van illegale drugs (cocaïne) en blootstelling aan giftige stoffen.
Raadpleeg altijd een arts als u een van deze risicofactoren heeft.
Diagnose en behandeling van renale agenese
Iedereen heeft één nier nodig om te overleven. Maar zonder behandeling en veranderingen in levensstijl lopen patiënten zeker meer risico op ernstige complicaties.
Wat zijn de tests om deze aandoening te detecteren?
Renale agenesie kan door verloskundigen worden gedetecteerd door middel van echografisch onderzoek (USG) na 20 weken om de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder te zien.
Naast het controleren van de ontwikkeling van de nieren, meet de arts ook de hoeveelheid vruchtwater. De foetale nieren beginnen urine te maken en uit te scheiden in het vruchtwater.
Naast het beschermen van de foetus tijdens de zwangerschap, helpt vruchtwater ook bij de ontwikkeling van de longen, zodat de baby na de geboorte kan ademen.
Als de hoeveelheid vruchtwater laag is (oligohydramnion), zal de arts vermoeden dat een of beide foetale nieren niet goed werken.
Om een verdere diagnose te stellen, bevelen artsen een MRI-procedure aan om de aan- of afwezigheid van nierorganen bij de foetus te bevestigen.
Wat zijn de behandelingsopties voor renale agenese?
Behandeling voor renale agenese verschilt afhankelijk van het type. Baby's geboren met één nier hebben een hogere levensverwachting dan kinderen zonder.
Unilaterale renale agenese (URA)
De meeste baby's die met één nier worden geboren, hebben geen behandeling nodig en kunnen een normaal leven leiden. Het hangt ook af van de gezondheid van de nieren en andere aandoeningen.
Baby's met één nier hebben een groter orgaanformaat en -gewicht. De reden is dat de overige nieren harder zullen werken tot 75% van de normale nierfunctie.
In de eerste levensjaren kan het zijn dat uw kind meerdere keren naar het ziekenhuis moet voor meerdere controles.
Tot de volwassenheid moeten patiënten ook regelmatig een bezoek brengen aan de bloeddruk, urineonderzoek (urineonderzoek) en bloedonderzoek om de nierfunctie te controleren.
Een klein aantal mensen met één nier kan op latere leeftijd symptomen of complicaties krijgen.
- Hoge bloeddruk of hypertensie omdat de nieren ook functioneren bij het reguleren van de bloeddruk in het lichaam.
- Een urineweginfectie (UTI) treedt op wanneer bacteriën of virussen binnendringen en een infectie in de urinewegen veroorzaken.
- Chronisch nierfalen wordt veroorzaakt door nierorganen die niet normaal werken, wat resulteert in een verminderde nierfunctie.
Om schade aan de resterende nieren te voorkomen, moeten patiënten wennen aan een gezonde levensstijl, zoals gezond eten en niet roken.
Patiënten moeten ook oefenen en een ideaal lichaamsgewicht behouden. Vermijd echter contactsporten die schade aan de nieren kunnen veroorzaken.
Bilaterale renale agenese (BEHA)
Helaas overleven baby's zonder nieraandoening het niet. Sommigen sterven tijdens de zwangerschap of binnen enkele dagen na de geboorte.
Sommige andere pasgeborenen kunnen deze aandoening echter overleven. Baby's moeten langdurige dialyse (dialyse) procedures ondergaan om verloren orgaanfunctie te vervangen.
Andere factoren, zoals de ontwikkeling van de longen en de algehele gezondheid van de baby, bepalen ook deze behandeling.
Het doel van langdurige zorg is om de baby in leven te houden totdat zijn lichaam sterk genoeg is om de niertransplantatieprocedure te ondergaan.
Preventie van renale agenese
Er zijn geen preventieve maatregelen voor nieragenese, vooral die met betrekking tot genetica. U kunt echter risicofactoren voor en tijdens de zwangerschap verminderen.
Deze omvatten bepaalde medische aandoeningen en medicijnen, roken en alcohol. Bovendien kan uw arts genetische tests en counseling voorstellen.
Genetische tests omvatten de procedure van het nemen van bloedmonsters of bepaalde lichaamsweefsels om te controleren of de ouders drager zijn van de genmutatie of niet.
Ondertussen zal genetische counseling toekomstige ouders van de baby helpen om informatie en begeleiding te krijgen over aandoeningen die optreden als gevolg van genetische mutaties.
Als u nog vragen heeft, moet u uw arts raadplegen om de beste antwoorden en oplossingen te krijgen.
