Hemofilie is een genetische (erfelijke) aandoening die voorkomt dat het lichaam bloed stolt. Als gevolg hiervan zullen mensen die het hebben, langer bloeden als er een blessure optreedt. Er zijn drie meest voorkomende soorten hemofilie, namelijk hemofilie A, hemofilie B en hemofilie C. Bekijk de verschillen tussen de drie hieronder.
Soorten hemofilie
Hemofilie is een bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door een gebrek aan bloedstollingsfactoreiwitten in het lichaam. Bloedstollingsfactoren zijn eiwitten die het bloedstollingsproces helpen.
In het menselijk lichaam zijn er ongeveer 13 soorten stollingsfactoren die samenwerken met bloedplaatjes om bloed te stollen. Als één factor wordt verminderd, kan het bloedstollingsproces worden verstoord.
Als gevolg hiervan kan bloed niet normaal stollen. Wanneer mensen met hemofilie wonden hebben, duurt het erg lang voordat ze genezen.
Er zijn drie soorten hemofilie die u moet kennen, namelijk:
1. Hemofilie A
Hemofilie A is ook bekend als klassieke hemofilie of "verworven" hemofilie.gekocht) omdat sommige gevallen niet worden veroorzaakt door genetische factoren. Volgens de National Hemofilie Foundation komt ongeveer 1/3 van de gevallen van hemofilie type A spontaan voor bij afwezigheid van erfelijkheid.
Dit eerste type hemofilie treedt op wanneer het lichaam geen bloedstollingsfactor VIII (acht) heeft, wat vaak wordt geassocieerd met zwangerschap, kanker en het gebruik van bepaalde medicijnen, en wordt geassocieerd met ziekten zoals lupus en reumatoïde artritis.
Hemofilie type A is geclassificeerd als een bloedaandoening die vaker voorkomt dan andere typen. Deze aandoening komt voor bij 1 op de 5000 babyjongens.
2. Hemofilie B
In tegenstelling tot type A ontstaat hemofilie B doordat het lichaam geen bloedstollingsfactor IX heeft (negen). Deze aandoening wordt meestal geërfd door de moeder, maar het kan ook voorkomen wanneer genen veranderen of muteren voordat de baby wordt geboren.
Hemofilie B is een vorm van hemofilie die ook in veel gevallen voorkomt, hoewel niet zoveel als hemofilie A. Volgens de website van het Indiana Hemophilia and Thrombosis Center komt deze ziekte voor bij 1 op de 25.000 babyjongens.
3. Hemofilie C
Vergeleken met de twee soorten hemofilie hierboven, zijn gevallen van hemofilie C zeer zeldzaam. Type C hemofilie wordt veroorzaakt door een gebrek aan bloedstollingsfactor XI (elf).
Type C hemofilie is ook bekend als: antecedent plasma tromboplastine (PTA) tekortof Rosenthal-syndroom.
Hemofilie C is vrij moeilijk te diagnosticeren omdat, hoewel de bloeding lang aanhoudt, de bloedstroom zo licht is dat het moeilijker te detecteren en te beheersen is. Type C wordt soms ook geassocieerd met lupus.
Volgens de Hemofilie Federatie van Amerika komt deze aandoening slechts voor bij 1 op de 100.000 mensen. Dit is wat hemofilie C relatief zeldzaam maakt in vergelijking met typen A en B.
Heeft elk type hemofilie verschillende symptomen?
Hoewel verschillend, zijn de symptomen die door deze drie soorten hemofilie worden veroorzaakt bijna hetzelfde.
Veel voorkomende symptomen van hemofilie zijn:
- Gemakkelijk blauwe plekken
- Gemakkelijk bloeden, zoals:
- Frequente bloedneuzen
- verdomd HOOFDSTUK
- Bloed overgeven
- Bloedige urine
- Gewrichtspijn
- Gevoelloos
- Gewrichtsschade
Raadpleeg onmiddellijk een arts, vooral als u typische symptomen vindt, namelijk gemakkelijk blauwe plekken en moeilijk te stoppen bloedingen. Dit is belangrijk om het risico op complicaties van hemofilie te voorkomen.
Hoe het type hemofilie te achterhalen?
De meeste gevallen van hemofilie A, B en C zijn genetische aandoeningen. Daarom is verder onderzoek nodig om het te diagnosticeren.
Na een basis lichamelijk onderzoek kan hemofilie worden vastgesteld met een bloedonderzoek om vervolgens te achterhalen welke bloedstollingsfactor ontbreekt. Het kan de arts ook vertellen welk type hemofilie de patiënt heeft.
Het bloedmonster zal ook de ernst van de symptomen bepalen, zoals:
- Milde hemofilie wordt aangegeven door stollingsfactoren in plasma tussen 5-40 procent.
- Matige hemofilie wordt gekenmerkt door plasmastollingsfactoren van ongeveer 1-5 procent
- Ernstige hemofilie wordt aangegeven door een plasmastollingsfactor van minder dan 1 procent.
Uw arts zal een behandeling overwegen op basis van de ernst van uw hemofilie. Tot op heden is er geen behandeling die elke vorm van hemofilie volledig geneest. Het gebruik van medicijnen kan alleen de symptomen verminderen en voorkomen dat de aandoening erger wordt.
