Adrenoleukodystrofie (ALD) is de term die wordt gebruikt om verschillende erfelijke aandoeningen te beschrijven die het zenuwstelsel en de bijnieren aantasten. Andere namen voor ALD zijn adrenomyeloneuropathie, AMN en Schilder-Addison-complex. Maar wat is het eigenlijk?
Wat gebeurt er met mensen met adrenoleukodystrofie (ALD)?
Adrenoleukodystrofie (ALD) is een van een groep hersenaandoeningen, leukodystrofieën genaamd, die de myeline (de cilindrische omhulling die zich rond sommige zenuwvezels wikkelt) van het zenuwstelsel en de bijnierschors beschadigen.
ALD verschilt van neonatale adrenoleukodystrofie, een ziekte van de pasgeborene en in de vroege stadia van ontwikkeling, die behoort tot de groep van aandoeningen van peroxisomale biogenese.
De hersenfunctie zal afnemen naarmate de myelineschede geleidelijk wordt verwijderd door deze ziekte van de zenuwcellen van de hersenen. Myeline werkt als een regulator van de manier waarop mensen denken en controleert het werk van de spieren van het lichaam. Zonder deze omhulling kunnen zenuwen niet werken. Met andere woorden, de zenuwen zullen stoppen met het sturen van signalen naar de spieren en andere ondersteunende elementen van het centrale zenuwstelsel over wat te doen.
Sommige personen die door ALD worden getroffen, hebben bijnierinsufficiëntie, wat betekent dat bepaalde hormonen (bijvoorbeeld adrenaline en cortisol) niet worden geproduceerd die afwijkingen in bloeddruk, hartslag, seksuele ontwikkeling en voortplanting veroorzaken. Sommige van de ALD-patiënten ervaren een aantal ernstige neurologische problemen die de mentale functie kunnen beïnvloeden, en leiden tot verlamming en een kortere levensduur.
Wie kan adrenoleukodystrofie (ALD) krijgen?
ALD is een X-gebonden recessieve genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in het ABCD1-gen op het X-chromosoom. Deze genafwijking veroorzaakt de vorming van mutaties in het adrenoleukodystrofie-eiwit (ALDP).
Eiwitadrenoleukodystrofie (ALDP) helpt uw lichaam om vetzuren met een zeer lange keten (VLCFA) af te breken. Wanneer het lichaam niet in staat is voldoende ALDP te produceren, hopen vetzuren zich op in het lichaam en beschadigen de myeline-omhulling. Deze aandoening kan de buitenste laag van spinale zenuwcellen, hersenen, bijnieren en testikels beschadigen.
Adrenoleukodystrofie kent geen ras, etniciteit of geografische grenzen. Rapporterend van Health Line, volgens het Oncofertility Consortium, treft deze zeldzame ziekte 1 op 20-50 duizend mensen - vooral mannen, kinderen en volwassenen.
Vrouwen hebben twee X-chromosomen.Als een vrouw een X-chromosoommutatie erft, heeft ze nog steeds één vrij X-chromosoom om de effecten van de mutatie te compenseren. Daarom, als een vrouw deze aandoening heeft, is de kans kleiner dat ze symptomen van de ziekte vertoont - of onbeduidend, indien aanwezig. Ondertussen hebben mannen maar één X-chromosoom, wat betekent dat zowel jongens als volwassenen het beschermende effect van het extra X-chromosoom missen, waardoor ze vatbaarder worden (als ze de ALD-genmutatie erven).
Adrenoleukodystrofie (ALD) tekenen en symptomen
Bij kinderen
De meest schadelijke vorm van ALD is ALD bij kinderen, die zich gewoonlijk begint te ontwikkelen op de leeftijd van 4-8 jaar. Een gezond, normaal kind kan aanvankelijk gedragsproblemen vertonen, zoals zelfisolatie of concentratieproblemen. Geleidelijk, als de ziekte de hersenen aantast, zullen de zichtbare symptomen beginnen te verergeren, waaronder moeite met slikken, moeite met het begrijpen van taal, blindheid en gehoorverlies, spierspasmen, verlies van controle over de lichaamsspieren, progressief verlies van intellectuele functie van de hersenen, motorische stoornis, gekruiste ogen, progressieve dementie, tot coma.
bij tieners
ALD bij adolescenten begint op de leeftijd van 11-21 jaar, met dezelfde symptomen, maar de ontwikkeling van symptomen is iets langzamer dan ALD bij kinderen.
bij volwassenen
Adrenomyeloneuropathie, de volwassen versie van ALD, begint in de late jaren 20 tot 50 en wordt gekenmerkt door moeite met lopen, progressieve zwakte en stijfheid van de benen (paraparese), verlies van coördinatie van spierbewegingen, overmatige spiermassa (hypertonie), moeite met spreken (dysartrie), toevallen, bijniertekort, moeite met focussen en onthouden van visuele waarneming en verlies van gezichtsvermogen. Deze symptomen zullen zich over meerdere decennia ontwikkelen - langzamer dan ALD. Symptomen van volwassen ALD kunnen vergelijkbaar zijn met die van schizofrenie en dementie.
Deze verslechtering zal meedogenloos plaatsvinden en kan leiden tot permanente verlamming - meestal binnen 2-5 jaar na de eerste diagnose - tot de dood. Overlijden door ALD treedt meestal op binnen 1-10 jaar na het begin van de symptomen.
Kan adrenoleukodystrofie (ALD) worden genezen?
Adrenoleukodystrofie is een levenslange ziekte. Dit betekent dat de ziekte niet te genezen is (voor zover medisch onderzoek tot nu toe gaat), maar artsen kunnen de ernst van de symptomen vertragen.
Hormoontherapie kan levens redden. Abnormale functie van de bijnieren kan worden behandeld met substitutietherapie met corticosteroïden. Behandeling met steroïden kan worden gebruikt om de ziekte van Addison (bijnierinsufficiëntie) te behandelen. Er is geen specifieke methode om andere soorten ALD te behandelen. Personen met ALD kunnen symptomatische (symptoombehandeling) en ondersteunende zorg krijgen, waaronder fysiotherapie, psychologische ondersteuning en speciaal onderwijs.
Is lorenzo-olie effectief als alternatieve behandeling van adrenoleukodystrofie (ALD)?
Recente studies hebben aangetoond dat een mengsel van oliezuur en erucazuur, bekend als Lorenzo's olie, gegeven aan jongens met ALD voordat de symptomen optreden, ziekteprogressie kan voorkomen of vertragen. Het is niet bekend of lorenzo-olie kan worden gebruikt om adrenomyeloneuropathie (volwassen versie van ALD) te behandelen. Verder is aangetoond dat Lorenzo's olie geen effect heeft op jongens met ALD die al symptomen vertonen.
Beenmergtransplantatie is succesvol gebleken bij personen met adrenoleukodystrofie in een vroeg stadium (ALD). Deze procedure brengt echter een risico op overlijden met zich mee en wordt niet aanbevolen voor mensen met acute of ernstige ALD, mensen met symptomen op volwassen leeftijd of bij pasgeborenen.
LEES OOK:
- Detecteer de gezondheid van het lichaam door ontlastingskleur
- Van zonneallergie tot waterallergie, waarom?
- Wat gebeurt er tijdens onze opgeschorte animatie?
