Definitie
Wat zijn aminozuren?
Aminozuurtests worden gebruikt om aminozuren in het lichaam te meten en om afwijkingen in het aminozuurmetabolisme te diagnosticeren. Aminozuren zijn stoffen die in het lichaam eiwitten, hormonen en nucleïnezuren vormen. Bovendien werken aminozuren als neurotransmitters en enzymen. Aminozuren worden opgenomen door de dagelijkse voeding. Nadat het het lichaam is binnengekomen, wordt het gemetaboliseerd tot andere aminozuren. Er zijn echter 8 soorten aminozuren die het lichaam niet zelf kan aanmaken. Deze acht soorten zijn te verkrijgen via het dagmenu.
Door een onvolledige stofwisseling of overdracht van aminozuren worden deze stoffen vermengd met bloed of urine, of zelfs beide. Een onvolledig aminozuurmetabolisme wordt meestal veroorzaakt door erfelijkheid. Aandoeningen van het aminozuurmetabolisme kunnen mild of ernstig zijn (zoals mentale retardatie, groeiachterstand en epilepsie)
Ziekten die verband houden met stoornissen in het aminozuurmetabolisme zijn fenylketonurie (PKU), ahornsiroop-urineziekte (MSUD), homocystinurie en cystische fibrose.
Wanneer moet ik aminozuren nemen?
Deze test wordt gedaan om:
- Cognitieve ziekten die verband houden met stoornissen in het aminozuurmetabolisme, zoals fenylketonurie (PKU), ahornsiroop-urineziekte (MSUD), homocystinurie en cystische fibrose
- observeer de effectiviteit van de behandeling
- Controleer de voedingsstatus van de patiënt
